Ο ιδιοπαθής τρόμος είναι μια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος που εμφανίζεται συνήθως με τρέμουλο στα χέρια, αλλά μπορεί να συμμετέχει η κεφαλή, η γλώσσα και η φωνή. Ονομάζεται επίσης οικογενής τρόμος, καλοήθης τρόμος, τρεμούλα ή τρέμουλο των χεριών.
Ο Νευροχειρουργός Φώτης Μπουρλογιάννης μας βοηθά να κατανοήσουμε τα χαρακτηριστικά και τα αίτια της νευρολογικής αυτής νόσου, καθώς και τη θεραπεία της.
Ποια είναι η αιτιολογία του;
Η αιτία του ιδιοπαθούς τρόμου δεν έχει αποσαφηνιστεί ακόμα. Αν και είναι εξακριβωμένο ότι πρόκειται για δυσλειτουργία σε ένα νευρωνικό κύκλωμα που συνδέει την παρεγκεφαλίδα με το στέλεχος και τον θάλαμο, ο ιδιοπαθής τρόμος δε συσχετίζεται με άλλες εκφυλιστικές νόσους του νευρικού συστήματος. Αυτό σημαίνει ότι ο ιδιοπαθής τρόμος μπορεί να συνοδεύει τον άνθρωπο ακόμα και σε προχωρημένη ηλικία, διότι οι γνωστικές λειτουργίες και η υπόλοιπη κινητικότητα δεν επηρεάζονται.
Μπορεί να είναι κληρονομικός;
Η κληρονομικότητα παίζει σημαντικότερο ρόλο στις περιπτώσεις ασθενών που εμφανίζουν τη νόσο πριν την 3η δεκαετία της ζωής. Κληρονομείται ως αυτόσωμο επικρατές γονίδιο και οι πρώτου βαθμού συγγενείς έχουν την πενταπλάσια πιθανότητα να εκδηλώσουν τον τρόμο σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Εμφανίζεται με ίδια συχνότητα και στα δύο φύλα. Η θνησιμότητα δεν έχει διαφορά από τον γενικό πληθυσμό, γιατί ο ιδιοπαθής τρόμος δεν είναι ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που επηρεάζει τη διάρκεια της ζωής. Ωστόσο, η προκαλούμενη αναπηρία είναι σημαντική στο 85% και σοβαρή στο 15% των ασθενών.
Θεραπεύεται με φαρμακευτική αγωγή;
Η θεραπεία εξαρτάται από τη βαρύτητα της νόσου και περιλαμβάνει αρχικά τη φαρμακευτική αγωγή, συνήθως υπό τη μορφή της προπρανολόλης ή της πριμιδόνης. Σε περιπτώσεις ανεπαρκούς ελέγχου του τρόμου με φάρμακα και επιμονής των συμπτωμάτων σε βαθμό να παρακωλύονται ακόμα και οι απλές καθημερινές ασχολίες, με επιπτώσεις στην εργασία και την κοινωνική ζωή, συνιστάται η Εν τω βάθει Διέγερση του Εγκεφάλου (Deep Brain Stimulation, DBS).
Τι συνιστά η εν τω βάθει διέγερση του εγκεφάλου;
Αυτή η θεραπεία εμπίπτει στο φάσμα της νευροτροποποίησης, πρόκειται περιληπτικά για εμφύτευση μιας ιατρικής συσκευής προηγμένης τεχνολογίας που καταστέλλει την παθολογική νευρωνική δραστηριότητα και χαρακτηρίζεται από 1) αντιστρεψιμότητα, 2) προσαρμοστικότητα, και 3) εξαιρετική ακρίβεια. Το DBS είναι δηλαδή μία παρεμβατική, πλην όμως αντιστρέψιμη, θεραπευτική προσέγγιση στον ιδιοπαθή τρόμο, ενώ υπάρχουν και άλλες λιγότερο παρεμβατικές αλλά μη αντιστρέψιμες θεραπείες, όπως η στοχευμένη δέσμη υπερήχων, η ακτινοχειρουργική και η στερεοτακτική πρόκληση διατομής με ραδιοσυχνότητες.
Πώς εφαρμόζεται το DBS;
Στο DBS πραγματοποιείται εμφύτευση ηλεκτροδίων στα βασικά γάγγλια, τον θάλαμο ή τον υποθαλάμιο πυρήνα, με την ακρίβεια της στερεοτακτικής μεθόδου. Οι προεκτάσεις των ηλεκτροδίων εξέρχονται του κρανίου διά μικρών οπών και συνδέονται κάτω από το δέρμα με τη γεννήτρια παλμών. Η γεννήτρια (Implantable Pulse Generator) περιέχει τη μπαταρία και το ηλεκτρονικό σύστημα παραγωγής ηλεκτρικών παλμών, που μεταδίδονται στα ηλεκτρόδια. Καθώς υπάρχουν πρακτικά αμέτρητοι συνδυασμοί χάρη στις πολλαπλές παραμέτρους (επιλογή επαφών του ηλεκτροδίου, μονοπολικό ή διπολικό ρεύμα, συχνότητα, ένταση, εύρος παλμού, κατευθυνόμενο ρεύμα), η επιλογή της κατάλληλης ρύθμισης τελικά επιφέρει δραστική βελτίωση των συμπτωμάτων. Οι ρυθμίσεις γίνονται με πολύ απλό τρόπο στο ιατρείο, χρησιμοποιώντας μία εξωτερική συσκευή τηλεπικοινωνίας με την εμφυτευμένη γεννήτρια, δεδομένου ότι το σύστημα DBS είναι όλο κάτω από το δέρμα και δεν φαίνεται τίποτα εξωτερικά.
Αν και έχει άριστη ανταπόκριση, η εφαρμογή του DBS στον ιδιοπαθή τρόμο δεν είναι ευρέως γνωστή. Στη βιβλιογραφία, η βελτίωση του τρόμου είναι κατά μέσον όρο 80%, όμως σε επιμέρους ασθενείς το αποτέλεσμα είναι ακόμα πιο θεαματικό όσο και ανθεκτικό στο χρόνο.
Από τον Νευροχειρουργό Φώτη Μπουρλογιάννη (www.neurosurgeon-bourlogiannis.com)
