Ως συγγενείς καρδιοπάθειες ορίζονται οι παθήσεις που παρουσιάζουν ανωμαλίες της ανατομίας ή της λειτουργίας του καρδιαγγειακού συστήματος και εμφανίζονται κατά τη γέννηση ακόμα και αν ανακαλυφθούν πολύ αργότερα. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι γεννιούνται ετησίως 800 με 1.000 παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες. Στην πλειονότητά τους οι συγγενείς αυτές καρδιοπάθειες είναι ήπιας μορφής και δεν επηρεάζουν την εξέλιξη ενός παιδιού. Υπάρχει όμως και ένα ποσοστό που οδηγεί σε σοβαρή νόσηση και μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση, προτού το παιδί κλείσει το πρώτο έτος της ζωής του.
Ο Καρδιολόγος Κωνσταντίνος Μάινας μας ενημερώνει για τη συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας νεογνών και βρεφών.
Ποια είναι τα αίτια και οι παράγοντες κινδύνου των συγγενών καρδιοπαθειών;
Αν και οι ερευνητές δεν είναι ακόμα σίγουροι γιατί η καρδιά αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά, οι πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν τα εξής:
- Το καρδιακό έλλειμμα μπορεί να είναι οικογενές
- Η λήψη ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θέτει το έμβρυο σε υψηλό κίνδυνο για καρδιακή ανωμαλία
- Η χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Γυναίκες με ιογενείς λοιμώξεις το πρώτο τρίμηνο (όπως ιοί Coxsackie, ερυθράς) μπορούν να οδηγήσουν σε εμφάνιση καρδιοπαθειών στο έμβρυο
- Υψηλές τιμές σακχάρου της μητέρας μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της καρδιάς
Είναι ξεκάθαρο πάντως ότι η κυριότερη αιτία είναι πολυπαραγοντική.
Mε ποια πραγματική συχνότητα εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό και με τι συμπτώματα;
Είναι δύσκολο να προσδιορισθεί. Περίπου το 0,8 με 1% των ζώντων γεννήσεων μπορούν να γεννηθούν με συγγενείς καρδιοπάθειες χωρίς να συμπεριλάβουμε τη δίπτυχη μη στενωτική αορτική βαλβίδα και την πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες χωρίζονται στις κυανωτικές, όπως είναι η Τετραλογία Fallot, η μετάθεση των μεγάλων αγγείων, η ολική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών κ.τ.λ. και στις ακυανωτικές, όπως είναι η μεσοκολπική επικοινωνία, η μεσοκοιλιακή επικοινωνία, το κολποκοιλιακό έλλειμμα, η μερική ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών κ.τ.λ. Τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα τη βαρύτητα της νόσου.
Το παιδί μπορεί να είναι ασυμπτωματικό σε ήπιες καταστάσεις αλλά μπορεί να εμφανίζει συμπτώματα όπως κυάνωση δέρματος και ονύχων, δύσπνοια, εύκολη κόπωση, αδυναμία και λιποθυμικό επεισόδιο σε σοβαρές καταστάσεις.
Πώς γίνεται η διάγνωσή τους;
Η διάγνωση σε ένα ποσοστό τίθεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δηλαδή στην εμβρυική ζωή με ένα υπερηχογράφημα. Στο μεγαλύτερο όμως ποσοστό, η διάγνωση γίνεται μετά τη γέννηση. Η ακρόαση της καρδιάς, ο έλεγχος σημείων και συμπτωμάτων και η μέτρηση του οξυγόνου οδηγεί τον παιδίατρο στο να στείλει το παιδί για περαιτέρω εξέταση στον παιδοκαρδιολόγο για τον έλεγχο της ανατομίας και της λειτουργικότητας της καρδιάς. Η σημαντικότερη εξέταση μετά την ακρόαση που θα θέσει τη διάγνωση της συγγενούς καρδιοπάθειας είναι το υπερηχοκαρδιογράφημα.
Άλλες επίσης σημαντικές εξετάσεις είναι το ηλεκτροκαρδιογράφημα, όπου ελέγχεται ο ρυθμός και οι διαταραχές αγωγής και η ακτινογραφία θώρακα. Πιο εξειδικευμένες εξετάσεις είναι η μαγνητική τομογραφία της καρδιάς και ο καρδιακός καθετηριασμός.
Πώς θεραπεύονται;
Η θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Πολλά παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες ζουν μια φυσιολογική ζωή, με την προϋπόθεση ότι βρίσκονται σε τακτικό καρδιολογικό έλεγχο. Κάποια παιδιά θα χρειαστούν μία ή και περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις για τη δομική και λειτουργική αποκατάσταση της καρδιάς και των αγγείων.
Τα τελευταία χρόνια έχει κάνει άλματα προόδου η επεμβατική αντιμετώπιση αυτών των παθήσεων μειώνοντας δραματικά τις χειρουργικές επεμβάσεις κάνοντας πιο γρήγορη και πιο ανώδυνη την αποκατάσταση. Σήμερα, τα περισσότερα παιδιά φτάνουν την ενήλικη ζωή και πολλά από αυτά ζουν σχεδόν μια φυσιολογική ζωή.
Όλοι οι ασθενείς με συγγενείς καρδιοπάθειες θα πρέπει να προσέχουν τη διατροφή τους, να αποφεύγουν το κάπνισμα, να γυμνάζονται με σωστό τρόπο, να φροντίζουν την υγιεινή των δοντιών και του δέρματός τους και να λαμβάνουν προφυλακτικά αντιβίωση, όταν αυτό κρίνεται απαραίτητο. Η εμφάνιση νέων φαρμάκων και η εξέλιξη της επεμβατικής και χειρουργικής παιδοκαρδιολογίας οδήγησαν αυτούς τους ασθενείς να ζουν περισσότερο και με καλύτερη ποιότητα.
Από τον Καρδιολόγο Κωνσταντίνο Μάινα (www.cardiomainas.gr)
