Σήμερα, έχοντας ενισχύσει τη γνώση μας και τη διαγνωστική μας προσέγγιση, γνωρίζουμε ότι οι μυοκαρδιοπάθειες είναι νοσήματα που εμφανίζονται πολύ συχνότερα απ’ ότι πιστεύαμε παλαιότερα. Μάλιστα η συχνότητα εμφάνισης μπορεί να φτάσει 1 στους 200 ανθρώπους στην περίπτωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Έτσι, η έγκαιρη διάγνωση, αλλά και ο έλεγχος της οικογένειας, από ομάδα ειδικών στις μυοκαρδιοπάθειες, είναι απαραίτητα προκειμένου να χορηγηθεί η βέλτιστη, εξατομικευμένη θεραπεία και να τεθούν σε τακτική παρακολούθηση τόσο οι ασθενείς, όσο και οι συγγενείς τους, όταν αυτό είναι αναγκαίο.
Η Ειδική Καρδιολόγος Μαρία Τουλουπάκη μας μιλά για τη διάγνωση και την αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών.
Τι είναι οι μυοκαρδιοπάθειες και με τι σχετίζονται;
Πρόκειται για νοσήματα στα οποία ο καρδιακός μυς εμφανίζει δομικές και λειτουργικές διαταραχές, απουσία υποκείμενων αιτίων (όπως στεφανιαία νόσος, αρτηριακή υπέρταση, βαλβιδοπάθειες και συγγενείς καρδιοπάθειες) ικανών να προκαλέσουν τις διαταραχές αυτές. Ο όρος περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών παθήσεων, όπως είναι η υπερτροφική, η διατατική, η αρρυθμιογόνος και η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια. Σχετίζονται με εμφάνιση αρρυθμιών, καρδιακής ανεπάρκειας και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ένα ποσοστό ασθενών, το οποίο διαφοροποιείται ανάλογα με τον τύπο της μυοκαρδιοπάθειας, το στάδιο της νόσου και άλλους επιμέρους παράγοντες.
Πώς γίνεται η διάγνωση και η παρακολούθηση των μυοκαρδιοπαθειών;
Η διάγνωση βασίζεται στη στοχευμένη λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, καθώς και στην κλινική εξέταση για εντοπισμό καρδιακών και εξωκαρδιακών ευρημάτων. Είναι επίσης σημαντική η αναγνώριση συμπτωμάτων όπως δύσπνοια, θωρακικό άλγος, αίσθημα παλμών και (προ)λιποθυμικά επεισόδια. Συνήθεις δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και παρακολούθηση είναι: εξετάσεις αίματος, ηλεκτροκαρδιογράφημα, διαθωρακικό υπερηχοκαρδιογράφημα, μαγνητική τομογραφία καρδιάς, καρδιοπνευμονική δοκιμασία κόπωσης, holter ρυθμού 24ώρου, γενετικός έλεγχος και άλλα ειδικά τεστ κατά περίπτωση, όπως καρδιακός καθετηριασμός και ενδομυοκαρδιακή βιοψία.
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος και σε ποιες περιπτώσεις συνιστάται;
Ο γενετικός ή γονιδιακός έλεγχος είναι μια εξέταση που διενεργείται με λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου και με τον οποίο ελέγχουμε το γενετικό υλικό (DNA) του ατόμου για πιθανές «αλλαγές» (μεταλλάξεις). Γενετική συμβουλευτική πρέπει να διενεργείται, πριν και μετά τον γενετικό έλεγχο, από ειδικό ιατρό/γενετιστή, στις οικογένειες με κληρονομούμενες μυοκαρδιοπάθειες ή υποψία αυτών, προκειμένου να συζητηθούν οι ενδείξεις της εξέτασης, τα πιθανά αποτελέσματα, η σημασία τους, καθώς και οι επιπτώσεις των αποτελεσμάτων σε διάφορα επίπεδα. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να συμβάλλει στη διάγνωση, στην πρόγνωση και στη θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με μυοκαρδιοπάθειες αλλά επί του παρόντος έχει κυρίως θέση στον προγνωστικό/προσυμπτωματικό έλεγχο των συγγενών τους. Επίσης μπορεί να διενεργηθεί προ-γεννητικά/προ-εμφυτευτικά σε οικογένειες που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν καθώς και μετά θάνατον, εφόσον η διάγνωση θα μπορούσε να συμβάλλει στη διαχείριση των επιζώντων συγγενών.
Υπάρχει θεραπεία για τις μυοκαρδιοπάθειες;
Η θεραπευτική προσέγγιση των μυοκαρδιοπαθειών στοχεύει αρχικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, είτε με χορήγηση φαρμακευτικής θεραπείας (αντιαρρυθμική θεραπεία, θεραπεία καρδιακής ανεπάρκειας), είτε με συσκευές μηχανικής υποστήριξης της κυκλοφορίας ή και μεταμόσχευση καρδιάς σε περιπτώσεις προχωρημένης καρδιακής ανεπάρκειας. Ειδικότερες θεραπείες μπορεί να χορηγηθούν κατά περίπτωση, όπως η φαρμακευτική και επεμβατική αντιμετώπιση της απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Κατά δεύτερο λόγο, η θεραπεία σκοπό έχει την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου, όπως η χορήγηση θρομβοεμβολικής προφύλαξης για πρόληψη εγκεφαλικών επεισοδίων ή η εμφύτευση απινιδωτή για πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Επιπλέον, περιλαμβάνει συστάσεις σχετικά με τον τρόπο ζωής που μπορεί να αφορούν στην άσκηση, στην εγκυμοσύνη, στο σχολείο ή στην εργασία καθώς και ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών αυτών. Τα τελευταία χρόνια έχουμε στη διάθεσή μας ειδικές φαρμακευτικές ουσίες για συγκεκριμένες μυοκαρδιοπάθειες, όπως η αμυλοείδωση και προσφάτως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Τα επόμενα χρόνια ελπίζουμε και αναμένουμε να ενταχθεί και η γονιδιακή θεραπεία στην πρακτική μας.
Από την Ειδική Καρδιολόγο Μαρία Τουλουπάκη
