Πολλοί ασθενείς με λιθίαση δεν έχουν κανένα απολύτως σύμπτωμα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται, όταν κάποιος λίθος βρεθεί μέσα στον ουρητήρα με αποτέλεσμα να εμποδίζει τη ροή των ούρων. Το συνηθέστερο σύμπτωμα είναι ο κωλικός του νεφρού, ο οποίος είναι ένας έντονος πόνος στην περιοχή των νεφρών, που μπορεί να αντανακλά στην κοιλιά, στην κύστη ή στα έξω γεννητικά όργανα. Εμφανίζεται ξαφνικά, δεν ανακουφίζεται με την αλλαγή θέσης και συνοδεύεται συχνά από ναυτία ή εμετό. Όταν συνυπάρχει ουρολοίμωξη, μπορεί να εμφανιστούν πυρετός με ρίγος, δυσουρία και πόνος στα νεφρά.
Η διάγνωση της λιθίασης γίνεται από το ιστορικό, την κλινική εξέταση και τον απαραίτητο απεικονιστικό έλεγχο, ο οποίος περιλαμβάνει: την απλή ακτινογραφία νεφρών/ουρητήρα/κύστης, το υπερηχογράφημα και την αξονική τομογραφία/πυελογραφία.
Η αφαίρεση του λίθου εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση του. Λίθοι μικρότεροι του 1cm αποβάλλονται, συνήθως, αυτόματα σε διάστημα 4-6 εβδομάδων. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, απαιτείται επεμβατική θεραπεία:
- Εξωσωματική λιθοτριψία: Πραγματοποιείται θραύση του λίθου με κρουστικά κύματα. Είναι πολύ καλά ανεκτή από τον ασθενή, υπάρχουν όμως λίθοι που δεν μπορούν να σπάσουν με τη μέθοδο αυτή.
- Ουρητηροσκόπηση και ενδοσωματική λιθοτριψία: Χρησιμοποιείται για λίθους που βρίσκονται στον ουρητήρα ή στο νεφρό. Το ουρητηροσκόπιο μέσω της ουρήθρας και της κύστης εισέρχεται στον ουρητήρα και με ειδικές ίνες laser κατακερματίζει το λίθο, και αφαιρεί τα θραύσματά του.
- Διαδερμική νεφρολιθοτριψία: Χρησιμοποιείται για μεγάλους λίθους του νεφρού ή λίθους ανθεκτικούς στην εξωσωματική λιθοτριψία. Μέσω μιας οπής που γίνεται από το δέρμα μέχρι το νεφρό, εισάγεται το νεφροσκόπιο, ανευρίσκεται ο λίθος και σπάζει με ειδικούς λιθοτρίπτες, συνήθως υπερηχογραφικούς ή βαλλιστικούς.