Ο Καρκίνος του Μαστού αντιπροσωπεύει το 30% όλων των κακοήθων νεοπλασμάτων του γυναικείου πληθυσμού. Τουλάχιστον το 10% εμφανίζεται σε γυναίκες που έχουν μεταλλάξεις σε γονίδια υψηλής (BRCA1&2) ή μέτριας (PALB2, CHEK2, ATM) διεισδυτικότητας (κληρονομικός Καρκίνος).
Μία βλάβη (μετάλλαξη) στα γονίδια BRCA1&2 αυξάνει το σχετικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού 5-10 φορές, ενώ στα γονίδια PALB2, CHEK2, ATM 1,5-5 φορές. Η πλειονότητα (~80%) των κληρονομικού τύπου καρκίνων του μαστού προκύπτει από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1&2.
Μία γυναίκα θα πρέπει να υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο όταν στο προσωπικό της ιστορικό υπάρχουν αρκετοί συγγενείς με καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών, εμφάνιση καρκίνου μαστού σε συγγενή, σε νεαρή ηλικία (<50 ετών), σε συγγενή με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού, σε άνδρα συγγενή με καρκίνο του μαστού, σε συγγενή με καρκίνο ωοθηκών και βεβαίως, όταν υπάρχει συγγενής με θετικό γενετικό test.
Το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου μπορεί να είναι:
- ΑΡΝΗΤΙΚΟ: όταν δεν έχει εντοπιστεί κλινικά σημαντική μετάλλαξη αλλά παραμένει ο κίνδυνος του γενικού πληθυσμού
- ΘΕΤΙΚΟ: όταν έχουν εντοπιστεί παθογόνες μεταλλάξεις
- ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ: όταν υπάρχουν μεταλλάξεις, που δεν έχουν όμως ακόμη χαρακτηριστεί ως παθογόνες ή καλοήθεις.
Στις γυναίκες με γονιδιακή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1&2, τα «προληπτικά μέτρα» που μπορούν να ληφθούν είναι:
- η Εντατική παρακολούθηση με σκοπό την πρώιμη διάγνωση
- η Τροποποίηση παραγόντων κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου μαστού (πχ. αποφυγή παχυσαρκίας, μακροχρόνιας λήψης ορμονών κλπ.)
- η Χημειοπροφύλαξη με Ταμοξιφένη ή Αναστολείς Αρωματάσης
- και τέλος, η δραστική αλλά και πλέον αποτελεσματική λύση της Αμφοτερόπλευρης προφυλακτικής Μαστεκτομής (μείωση κινδύνου >95%) και Σαλπιγγο-Ωοθηκεκτομής.
Από τις ασθενείς με καρκίνο του μαστού θα πρέπει να κάνουν γονιδιακό έλεγχο εκείνες που διαγνώσθηκαν σε ηλικία <45 ετών ή με διάγνωση σε οποιαδήποτε ηλικία ή έχουν μέλος της οικογένειας (γονείς, αδέρφια, παιδιά) που έχει διαγνωστεί σε ηλικία <50 ετών, ή υπάρχουν δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας με καρκίνο του μαστού, παγκρέατος ή/και προστάτη. Επίσης, όσες έχουν διαγνωσθεί με Τριπλά Αρνητικό καρκίνο του μαστού σε ηλικία <60 ετών, ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών ή ιστορικό καρκίνου του μαστού σε άνδρα της οικογένειας.
