baby.jpg

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

ΠΑΝΤΟΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ

6 Ιουνίου, 2015

Τα θαύματα της επιστήμης

 

Είναι πολύ δύσκολο πλέον  ένα ζευγάρι  που θέλει να κάνει παιδί και έχει σύμμαχο έναν καλό γιατρό  να μην τα καταφέρει, καθώς η επιστήμη έχει κάνει άλματα σε αυτόν τον τομέα και συνεχώς μας εκπλήσσει με τις νέες της ανακαλύψεις. Τα ποσοστά επιτυχίας πλέον είναι τέτοια που σχεδόν μια στις δυο γυναίκες που προσπαθούν να αποκτήσουν παιδάκι μένουν έγκυες με την πρώτη προσπάθεια.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση εφαρμόζεται τα τελευταία 32 χρόνια και χάρη σε αυτήν έχουν γεννηθεί 5.000.000 παιδιά σε ολόκληρο τον κόσμο. Είναι πλέον πιο εύκολη,πιο προσιτή και η γυναίκα παίρνει πολύ λιγότερα φάρμακα. Η κοινωνία ξεπέρασε κατά πολύ τις <<αγγιλώσεις>> του παρελθόντος  σχετικά με την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και έτσι τη χαρά του να μπορεί να γίνει κάποιος γονιός την μοιράζονται περισσότεροι. Στην Ελλάδα άλλωστε εφαρμόζουμε πρωτοπόρες μεθόδους,όπως η προεμφυτευτική γεννετική διάγνωση ακόμα και σε ζευγάρια που δεν είναι γόνιμα.

 

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ-  ΤΑ ΠΡΩΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΤΟΥ <<ΜΕΛΛΟΝΤΟΣ>> ΕΙΝΑΙ ΕΔΩ ΚΑΙ ΥΓΙΗ

Πριν 20 χρόνια θα έμοιαζε με σενάριο επιστημονικής φαντασίας αλλά σήμερα είναι μια πραγματικότητα. Μπορούν να γεννηθούν παιδιά απαλλαγμένα από κληρονομικά γενετικά νοσήματα. Πως γίνεται αυτό;

Για την αποφυγή κυήσεων με έμβρυο με σοβαρό γενετικό νόσημα,όπως η β-μεσογειακή αναιμία,η κυστική ίνωση,και άλλες,τα τελευταία χρόνια εφαρμόζεται η προεμφυτευτική διάγνωση στα γονιμοποιημένα ωάρια κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση. Για τη γενετική διάγνωση λαμβάνεται ένα κύτταρο από κάθε το αναπτυσσόμενο έμβρυο στο εργαστήριο. Έτσι διαπιστώνουμε τις παθήσεις (κληρονομικά νοσήματα) από  τη τριτη κιόλας ημέρα της γονιμοποιησης. Η μητέρα έχει έτσι τη σιγουριά ότι θα αποκτήσει ένα υγιέστατο παιδάκι.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να εφαρμοστεί για όλα τα γενετικά νοσήματα, εφόσον είναι γνωστή η γενετική διαταραχή. Στο Εργαστηρίου Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης της μονάδας Αναπαραγωγικής Ιατρικής της Κλινικής Γένεσις Αθηνών εφαρμόζουμε την μέθοδο και για πολλά άλλα σπάνια γονιδιακά νοσήματα συμπεριλαμβανομένων των μεσογειακών συνδρόμων και σχετιζομένων αιμοσφαιρινοπαθειών, χρονίας κοκκιωματώδης νόσου, οζώδους σκλήρυνσης, συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, της χορείας του Huntington, της νόσου Cadasil, της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας τύπου Bruton και των νευρομυϊκών νοσημάτων.

Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποκλείουμε επίσης την μετάδοση στην επόμενη γενιά γονιδίων που αλλοιώνουν την ποιότητα ζωής ή μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης και ο καρκίνος. Ήδη έχουμε εφαρμόσει με επιτυχία την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τον αποκλεισμό γονιδίων που συσχετίζονται με νεοπλασίες όπως νευροϊνωμάτωση, πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου ΙΙ και ρετινοβλάστωμα και έχουν υγιή γεννηθεί παιδιά.

 

ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΑ ΠΑΙΔΙΑ

Τα τελευταία χρόνια η εφαρμογή της προεμφυτευτικής γενετικής  διάγνωσης έχει επεκταθεί πέρα από την αποτροπή μετάδοσης κληρονομικών νοσημάτων στην απόκτηση υγιών, και ταυτόχρονα ιστοσυμβατών τέκνων, προς άλλα νοσούντα τέκνα της ίδιας οικογένειας.

Στην κλινική μας εφαρμόσαμε το 2005 την πρώτη στην Ελλάδα προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με έλεγχο ιστοσυμβατότητας, για μια οικογένεια που είχε ένα άρρωστο παιδί από χρόνια κοκκιωματώδη νόσο και η επιτυχία μας αυτή έχει δημοσιευτεί σε έγκριτό επιστημονικό περιοδικό. Επίσης, για πρώτη φορά στην Ελλάδα εφαρμόσαμε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με έλεγχο ιστοσυμβατότητας και σε οικογένεια με άρρωστο παιδί από δρεπανοκυτταρική αναιμία, με αποτέλεσμα τη γέννηση διδύμων προκειμένου να γίνει η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων στο άρρωστο αδερφάκι τους.

Μέχρι σήμερα, έχουμε εφαρμόσει στο εργαστήριο μας, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και ανάλυση ιστοσυμβατότητας σε τουλάχιστον 60 οικογένειες με τις εξής ενδείξεις: μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αναιμία Fanconi, σύνδρομο φυλοσύνδετου Bruton, σύνδρομο οξείας ολικής ανοσοανεπάρκειας, σύνδρομο Wiskot-Aldrich κ.α. Επίσης, ο έλεγχος ιστοσυμβατότητας με την προεμφυτευτική διάγνωση έχει αναδειχθεί ένα πολύτιμο θεραπευτικό εργαλείο για τις οικογένειες που έχουν παιδιά που πάσχουν από σοβαρά νοσήματα, όπως η λευκαιμία.

Πλήρης έλεγχος χρωμοσωμάτων – Για υγιή μωρά

Πρόσφατα, μια καινούργια μέθοδος ήρθε για να βοηθήσει τα ζευγάρια που οι γυναίκες είναι μεγάλης αναπαραγωγικής ηλικίας, ή υπάρχει ιστορικό με καθ’έξιν αποβολές ή με ιστορικό με επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης: ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο του Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού με μικροσυστοιχίες DNA (CGH-Array). Σύμφωνα με τη μέθοδο αυτή ελέγχονται και τα 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων σε κάθε γονιμοποιηένο ωάριο πριν την εμφυτευτσή του στη μήτρα! Η νέα αυτή μέθοδος εφαρμόζεται σε μερικές χώρες του εξωτερικού και την παρέχουμε ήδη από το 2010.  

Η νέα πρωτοπορειακή τεχνική του Συγκριτικού Γενομικού Υβριδισμού με μικροσυστοιχίες DNA (CGH-Array) βασίζεται στον πολλαπλασιασμό ολόκληρου του γονιδιώματος που περιέχεται στον πυρήνα ενός και μόνο κυττάρου σε επίπεδο μικρογραμμαρίων. Στη συνέχεια, με απλά λόγια, το πολλαπλασιασμένο υλικό τοποθετείται σε ένα μικροτσιπ, δηλαδή την πλατφόρμα ή μικροσυστοιχία DNA όπου γίνονται χιλιάδες ανεξάρτητες μετρήσεις που καλύπτουν όλα τα χρωμοσώματα, ακόμα και μικρές περιοχές αυτών, σε μοριακό επίπεδο. Η αυτοματοποιημένη αυτή πολύπλοκη διαδικασία μας επιτρέπει να επιλέξουν τα ευπλοειδικά έμβρυα, δηλαδή τα έμβρυα με άρτιο χρωμοσωματικό υλικό για την μεταφορά στη μήτρα της υποψήφιας μητέρας.

 

ΚΙ ΑΛΛΕΣ ΕΞΕΛΙΞΕΙΣ

ΔΙΕΘΝΗΣ ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ <<ΓΕΝΕΣΙΣ ΑΘΗΝΩΝ>>

Η κλινική μας  έχει πολλές διακρίσεις και πρωτιές στον χώρο της εξωσωματικής γονομοποίησης και η μονάδα ανθρώπινης αναπαραγωγής μας  είναι διεθνώς γνωστή εξαιτίας του επιστημονικού μας έργου.

Ορόσημο  αποτέλεσε το 1997 για πρώτη φορά στην Ελλάδα,  η  εφαρμογή της καλλιέργειας εμβρύων  έως το στάδιο της βλαστοκύστης.  Το 2003 σε συνεργασία με το Παν/μιο MONASH,  ξεκινήσαμε  ερευνητικό πρωτόκολλο με βιοψία βλαστοκύστεων  με στόχο τον γενετικό προσδιορισμό της εμφυτευτικής ικανότητάς τους που δημοσιεύτηκε τον Μάϊο του 2008 στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό Journal of Human Reproduction και είχε  92  αναφορές στα διεθνή ΜΜΕ.

 Απο τον Μαιευτήρα- Γυναικολόγο Κωνσταντίνο Πάντο

MyDoctors ajax loader

Άρθρα απο τον ίδιο συγγραφέα

baby.jpg ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ - Τα θαύματα της επιστήμης   Είναι πολύ δύσκολο πλέον  ένα ζευγάρι  που θέλει να κάνει παιδί και έχει σύμμαχο έναν καλό γιατρό  να μην τα καταφέρει, καθώς η επιστήμη έχει κάνει άλματα σε αυτόν τον τομέα και συνεχώς μας εκπλήσσει με τις νέες της ανακαλύψεις. Τα ποσοστά επιτυχίας πλέον είναι τέτοια που σχεδόν μια στις […]