Σε όλη αυτή τη διαδρομή των τριάντα χρόνων παρουσίας μου στον χώρο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, θεωρώ ότι τρεις ήταν οι σταθμοί των εργαστηριακών τεχνικών της Κλινικής Εμβρυολογίας που βελτίωσαν δραστικά τα αποτελέσματα, διασφαλίζοντας το υγιές προφίλ των εμβρύων.
Το 1992, ανακαλύφθηκε η μέθοδος της μικρογονιμοποίησης των ωαρίων (μέθοδος ICSI, Intra – Cytoplasmic Sperm Injection). Αφορά σε περιστατικά, με προβλήματα στο σπέρμα του συζύγου στον αριθμό (ολιγοσπερμία), στην κινητικότητα (ασθενοσπερμία) και στον αυξημένο αριθμό μορφολογικών ανωμαλιών (τερατοσπερμία). Αποσκοπεί στο να γίνει βιολογικός πατέρας του παιδιού του, ένας άνδρας με ελάχιστα κινητά σπερματοζωάρια. Συνίσταται στην έγχυση ενός και μοναδικού υγιούς σπερματοζωαρίου στο ώριμο ωάριο, ώστε να υπερσκελιστεί το εμπόδιο της διαφανούς ζώνη που περιβάλλει το ωάριο.
Η μέθοδος ICSI δεν πρέπει να εφαρμόζεται σε όλα τα περιστατικά ανεξαρτήτως του προφίλ του σπέρματος. Σε καμία περίπτωση δεν αντικαθιστά την κλασική μέθοδο της in vitro γονιμοποίησης του ωαρίου από ένα φυσιολογικό σπέρμα.
Τη δεκαετία του 2000, εφαρμόστηκε η μέθοδος της ταχείας κρυοσυντήρησης (υαλοποίηση, vitrification).
Το μειονέκτημα της παλαιάς μεθόδου (αργή κρυοσυντήρηση) ήταν η χαμηλή βιωσιμότητα των εμβρύων, καθώς και των ωαρίων. Ο βασικός λόγος ήταν η υψηλή περιεκτικότητα σε νερό, του οποίου η αφαίμαξη γινόταν με βραδείς ρυθμούς, μετατρεπόμενο σε κρυστάλλους με αποτέλεσμα την καταστροφή των κυττάρων.
Η μέθοδος της υαλοποίησης κυριάρχησε πλήρως της αργής κρυοσυντήρησης, προσφέροντας ποιότητα και εξοικονόμηση χρόνου. Αφορά σε περιπτώσεις διατήρησης της γονιμότητας σε γυναίκες (περιπτώσεις καρκίνου με χημειοθεραπείες και ακτινοβολίες, απειλητικές για τη γονιμότητά τους), καθώς και για επαγγελματικούς ή κοινωνικούς λόγους.
Προς τα τέλη της δεκαετίας του 80, εφαρμόστηκε η μέθοδος της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, για την διάγνωση μιας γονιδιακής μετάλλαξης (PGD, Pre-implantation Genetic Diagnosis) ή μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στον αριθμό ή/και τη δομή των χρωμοσωμάτων (PGS, Rre-implantation Genetic Screening), σε απομονωμένα κύτταρα εμβρύων πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα
Η χρησιμότητα της μεθόδου αφορά σε ζευγάρια:
Με επαναλαμβανόμενες αποβολές ή πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, φορείς κάποιου γενετικού νοσήματος (μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση), γονείς ενός παιδιού πάσχοντος από γενετικό νόσημα ή ασθένειες ώστε να γεννηθεί ένα αδερφάκι ιστοσυμβατό ως προς το πάσχον παιδί τους και ζευγάρια, όπου η σύζυγος είναι προχωρημένης ηλικίας με αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Πιθανόν να αυξάνονται οι μωσαϊκισμοί μετά την εφαρμογή της μεθόδου, δηλαδή έμβρυο με μικτά χρωμοσωμικά προφίλ, ένα φυσιολογικό και ένα μη φυσιολογικό. Διάφορες τελευταίες μελέτες αναφέρουν ότι μωσαϊκά έμβρυα αναπτύσσονται σε υγιή νεογέννητα παιδιά και ότι η αποτυχία εμφύτευσης και το προφίλ της ανωμαλίας του εμβρύου, εξαρτώνται από την έκταση του μωσαϊκισμού.
Χάρη στη μέθοδο, ελέγχεται το φύλο του παιδιού, γεγονός που απαγορεύεται από τη Ελληνική νομοθεσία, εκτός κι αν πρόκειται για γενετικό νόσημα που συνδέεται με το φύλο του παιδιού.
Πρόσφατα, γεννήθηκαν τα πρώτα παιδιά, με την τεχνική «Μεταφοράς Μητρικής Ατράκτου» (MST), ανοίγοντας νέους ορίζοντες στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Η εφαρμογή της συγκεκριμένης αυτής τεχνικής επιτρέπει σε άτομα με σπάνιες γενετικές μιτοχονδριακές παθήσεις, να αποκτήσουν υγιή παιδιά (σύνδρομο Leigh, νευρολογική διαταραχή).
Ουσιαστικά, αφαιρείται ο πυρήνας του ωαρίου της μητέρας και μεταφέρεται σε ωάριο δότριας, από το οποίο έχει ήδη αφαιρεθεί ο πυρήνας. Κατόπιν, γονιμοποιείται από ένα σπερματοζωάριο του πατέρα. Το έμβρυο που προκύπτει έχει πυρηνικό DNA με τις γενετικές πληροφορίες των δύο γονιών του και μιτοχονδριακό DNA από τη δότρια.
Η μέθοδος εφαρμόζεται σε υπογόνιμες γυναίκες άνω των 35 ετών, με ποιοτικές αλλοιώσεις στα ωάριά του.
Στην Ελλάδα, το νομικό πλαίσιο είναι συμβατό με την εφαρμογή της τεχνικής, αν και αποτελεί αντικείμενο συζήτησης στην Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής.
Από τον Κλινικό Εμβρυολόγο Αναστάσιο Αργυρίου
