Η σύγχρονη επιστημονική γνώση ως απόρροια της συνεργασίας της Γενετικής και της Φυσιολογίας της Αναπαραγωγής, εκτοξεύθηκε μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Συνέπεια αυτού είναι η παροχή εργαλείων στον επιστήμονα για την αναγνώριση γονιδιακών θέσεων που συνδέονται με την εμφάνιση διαφόρων ασθενειών, μέσω των γενετικών ελέγχων. Σκοπός αυτών των ελέγχων είναι η πιστοποίηση της ύπαρξης γονιδίων σχετικών με διάφορες γενετικές νόσους, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος του Huntington, η μυϊκή δυστροφία και πολλές άλλες που σχετίζονται με την ύπαρξη επικρατών, υπολειπόμενων ή φυλοσύνδετων γονιδίων, καθώς και ο εντοπισμός γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, τον καρκίνο του παχέος εντέρου, τον σακχαρώδη διαβήτη.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται σε γονιμοποιημένα ωάρια μετά από την εφαρμογή της μεθόδου της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης, πριν την μεταφορά των εμβρύων στην μήτρα της μέλλουσας μητέρας. Διακρίνεται:
- Στην Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD), η οποία αφορά στον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων ταυτοποιημένων γονιδίων, και
- Στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (Pre-implantation Genetic Screening, PGS), ο οποίος αφορά στον εντοπισμό ανωμαλιών στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Και στις δύο ανωτέρω περιπτώσεις, ο έλεγχος προϋποθέτει την πραγματοποίηση βιοψίας του εμβρύου με σύστημα laser για την διάνοιξη της διαφανούς ζώνης του εμβρύου, σε έμβρυα 3ης ημέρας ( βιοψία 1-2 βλαστομεριδίων από έμβρυο 8 κυττάρων) ή κατά προτίμηση, σε έμβρυα 5ης ημέρας (βιοψία κυττάρων του τροφοεξωδέρματος από την βλαστοκύστη).
Οι βασικές ενδείξεις για την εφαρμογή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης είναι:
- Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μέλλουσας μητέρας
- Παρουσία ισοζυγισμένων μεταθέσεων στον ένα συνήθως μέλλοντα γονέα
- Δύο γονείς-φορείς μονογονιδιακής νόσου ή πάσχοντες από κάποια μονογονιδιακή νόσο
- Ανάγκη για καθορισμό φύλου σε ιστορικό νοσημάτων συνδεδεμένων με τα φυλετικά χρωμοσώματα
- Ανάγκη για καθορισμό ιστοσυμβατότητας στο προς εμφύτευση έμβρυο
Είναι άξιο αναφοράς ότι η επιλογή φύλου για μη γενετικούς λόγους, απαγορεύεται σύμφωνα με την ελληνική νομοθεσία και για την εφαρμογή της μεθόδου για οποιονδήποτε λόγο, απαιτείται η σχετική άδεια της Εθνικής Ανεξάρτητης Αρχής για την Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή.
Η αποτελεσματικότητα της μεθόδου είναι ασφαλής, ωστόσο τα εργαστήρια Μοριακής Γενετικής συστήνουν την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων με τον κλασσικό προγεννητικό έλεγχο σε περίπτωση κύησης.
Οφείλουμε πάντως να σημειώσουμε ότι οι βιοηθικοί προβληματισμοί που εγείρονται λόγω της εφαρμογής της μεθόδου, είναι υπαρκτοί λόγω της πιθανής αλόγιστης χρήσης της νέας γνώσης που είναι κτήμα του κάθε επιστήμονα. Είναι γεγονός ότι υπάρχει μία απίστευτα δυναμική διπολική σχέση μεταξύ επιστήμης και κοινωνίας, αλλά η ευσυνειδησία του κάθε επιστήμονα είναι θεμελιώδους σημασίας.
Από τον Αναστάσιο Αργυρίου, Senior Κλινικό Εμβρυολόγο MSc, PhD
