Για τον υπερηχογραφικό και βιοχημικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια) γράφει ο γυναικολόγος-μαιευτήρας Ιωάννης Παφίλης.
Η αυχενική διαφάνεια αποτελεί εξέταση που συνιστάται σε όλες τις κυήσεις και πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 13+6 εβδομάδων της κύησης. Βασικός σκοπός της εξέτασης αυτής είναι ο υπολογισμός της πιθανότητας (του κινδύνου) για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου και συγκεκριμένα για την τρισωμία 13 (σύνδρομο Pateau), 18 (σύνδρομο Edwards) και 21 (σύνδρομο Down). Η αυχενική διαφάνεια ανακαλύφθηκε στις αρχές της δεκαετίας του ’90 από τον Καθηγητή Ιατρικής Εμβρύου του Λονδίνου Kypros Nicolaides, όταν παρατήρησε ότι το υποδόριο οίδημα του αυχένα του εμβρύου σχετίζεται με το σύνδρομο Down. Με το πέρασμα των χρόνων η μέθοδος προσδιορισμού της πιθανότητας χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου αναπτύχθηκε με την ανακάλυψη και νέων παραγόντων (δείκτες) από το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου του Λονδίνου (Fetal Medicine Foundation-FMF) το οποίο και δημιούργησε την μέθοδο με την μεγαλύτερη ακρίβεια αποτελέσματος.
Έτσι σήμερα ο προσδιορισμός του κινδύνου πραγματοποιείται με το συνδυασμό των εξής στοιχείων:
Το ιστορικό της μητέρας (ηλικία της μητέρας, το ιστορικό προηγούμενων κυήσεων με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες), τα επίπεδα των ορμονών PAPP-A και b-HCG στο αίμα της μητέρας και 5 μεταβλητών του προέρχονται από τον υπερηχογραφικό έλεχγο του εμβρύου. Οι μεταβλητές αυτές είναι: η ποσότητα του υγρού στο πίσω μέρος του αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια), η παρουσία του ρινικού οστού, η διαφυγή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου, η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου και η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου.
Το επίσημο ρίσκο (official risk) του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF) υπολογίζεται όταν οι παράγοντες συνδυαστούν στο Astraia, το μοναδικό λογισμικό στην Ελλάδα που είναι εγκεκριμένο για τον λόγο αυτό από το FMF.
Μόνο όταν συνδυαστούν όλοι οι παραπάνω παράγοντες, η ακρίβεια στον προσδιορισμό του ρίσκου είναι της τάξης του 97% με ψευδός θετικά (false positive) αποτελέσματα 3%. Η μη χρήση κάποιας από τις παραπάνω παραμέτρους μειώνει την ικανότητα ανίχνευσης του τεστ. Έτσι, αν ο υπολογισμός του ρίσκου γίνει χωρίς να πάρουν μέρος η διαφυγή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου και η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου, η ακρίβεια του αποτελέσματος κυμαίνεται στο 90-95% με 5% ψευδός θετικά αποτελέσματα.
Εξέταση οργανογένεσης
Ο υπερηχογραφικός και βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει επίσης την εξέταση της οργανογένεσης. Πολλά από τα όργανα του εμβρύου έχουν ήδη γεννηθεί, από αυτήν την ηλικία και έτσι ελέγχουμε αν το παιδί έχει δύο νεφρά, εγκέφαλο, φακούς οφθαλμών, στομάχι, ουροδόχο κύστη, τα μηριαία οστά, τις κνήμες και περόνες, τα βραχιόνια, τις ωλένες και κερκίδες. Εξετάζουμε το κρανίο, την καρδιά, την σπονδυλική στήλη, την υπερώα, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και τον ομφάλιο λώρο. Έτσι, ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών μπορούν να ανιχνευθούν σε αυτό το στάδιο, κάτι που μας δίνει την «πολυτέλεια» της έγκαιρης διάγνωσης.
Επιπλέον κατά τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου εξετάζεται επίσης ο τράχηλος της μήτρας και η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες. Στη συνέχεια χρησιμοποιώντας τους αντίστοιχους αλγόριθμους του λογισμικού Astraia, μπορούμε να υπολογίσουμε την πιθανότητα πρόωρου τοκετού, προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου.
Συνοπτικά, κατά τον υπερηχογραφικό και βιοχημικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια) υπολογίζεται η πιθανότητα για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, προσδιορίζεται η πιθανότητα προεκλαμψίας, υπολειπόμενης σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου και πρόωρου τοκετού, ελέγχεται η οργανογένεση και εξετάζεται η ανατομία του εμβρύου για εύρεση σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών.
Η Ιατρική εμβρύου δέχεται ότι ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια) αποτελεί την σημαντικότερη εξέταση του εμβρύου κατά τους 9 μήνες της κύησης και λόγω της μεγάλης της σπουδαιότητας η εξέταση αυτή θα πρέπει να πραγματοποιείται από εξειδικευμένους ιατρούς εμβρύου.
