Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων
My Doctors

Προκλήσεις και ελπίδες για τους ασθενείς με σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα

Η 28η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων με στόχο την ενημέρωση του κοινού και του ιατρικού κόσμου για τις εξελίξεις στη διάγνωση και αντιμετώπιση παθήσεων οι οποίες προσβάλλουν λίγους ανθρώπους, αλλά έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην καθημερινότητα και τη ζωή τους.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι μία ξεχωριστή ομάδα χρονίων ασθενειών, οι οποίες συχνά είναι πολύπλοκες και προκαλούν σημαντικές αναπηρίες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μία νόσος θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερο από 1 άτομο ανά 2.000 στον γενικό πληθυσμό. Επειδή, όμως, οι σπάνιες παθήσεις είναι 6.000 έως 8.000 διαφορετικές, ο ορισμός αυτός σημαίνει ότι τουλάχιστον 30 εκατομμύρια κάτοικοι της ΕΕ πάσχουν από αυτές!

Είτε μία σπάνια πάθηση προσβάλλει μερικές χιλιάδες άτομα είτε ένα, η επίπτωσή της σε κάθε ασθενή και στον περίγυρό του είναι τεράστια. Στο 80% των περιπτώσεων πρόκειται για γενετικά/κληρονομικά νοσήματα με σοβαρά συμπτώματα και δυσμενή εξέλιξη. Στο 50% των περιπτώσεων πρόκειται για νοσήματα τα οποία προσβάλλουν παιδιά, το 30% εκ των οποίων θα πεθάνει πριν από την ηλικία των 5 ετών.

Επιπλέον, πανευρωπαϊκή μελέτη είχε δείξει πριν από λίγα χρόνια ότι το 80% των ασθενών και των φροντιστών τους δυσκολεύονται να διεκπεραιώσουν τις καθημερινές δραστηριότητές τους και το 70% αντιμετωπίζουν τεράστια εμπόδια στην οργάνωση της φροντίδας της υγείας τους.

Όπως αναφέρουν ειδικοί από την Ελληνική Ενδοκρινολογική Εταιρεία, μεταξύ των σπανίων παθήσεων συμπεριλαμβάνονται πολλές που αφορούν το ενδοκρινικό σύστημα.Το ανθρώπινο σώμα διαθέτει 11 κύριους ενδοκρινείς αδένες, στους οποίους μεταξύ άλλων συμπεριλαμβάνονται τα επινεφρίδια, ο θυρεοειδής, το πάγκρεας και η υπόφυση του εγκεφάλου. Οι ενδοκρινείς αδένες και ιστοί εκκρίνουν ορμόνες, οι οποίες ρυθμίζουν την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη του οργανισμού, την αντίδρασή του στα περιβαλλοντικά ερεθίσματα και την παροχή ενέργειας και θρεπτικών συστατικών που είναι απαραίτητα για τη λειτουργία κάθε κυττάρου του σώματός μας.

Οι σπάνιες ενδοκρινικές παθήσεις που μπορεί να εκδηλωθούν σε παιδιά και ενήλικες είναι πολλές. Υπερβαίνουν τις 360, χωρίς να υπολογίζονται οι σπάνιοι ενδοκρινικοί καρκίνοι, σύμφωνα με το Κέντρο Ενημέρωσης για τις Γενετικές & Σπάνιες Παθήσεις των Εθνικών Ιδρυμάτων Υγείας (National Institutes of Health – NIH) των ΗΠΑ. Ενδεικτικά, μεταξύ αυτών των σπανίων παθήσεων συμπεριλαμβάνονται νοσήματα των επινεφριδίων (π.χ. επινεφριδική ανεπάρκεια, όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων, νόσος του Addison), διαταραχές της ομοιοστασίας ασβεστίου-φωσφόρου, γενετικές διαταραχές της ομοιοστασίας της γλυκόζης και της ινσουλίνης (π.χ. σπάνιες μορφές διαβήτη), γενετικά/οικογενή σύνδρομα ενδοκρινών όγκων (π.χ. το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας – ΜΕΝ), σύνδρομα γενετικής παχυσαρκίας (π.χ. το σύνδρομο Prader-Willi), αναπτυξιακά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Silver–Russell, σύνδρομο Noonan), σπάνιες παθήσεις της υπόφυσης (π.χ. αδένωμα υπόφυσης), διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης και ωρίμανσης (π.χ. χρωμοσωμικές διαταραχές) και σπάνια νοσήματα του θυρεοειδούς.

Οι σπάνιες παθήσεις δημιουργούν μυριάδες προκλήσεις για τους ασθενείς αλλά και για τους ιατρούς, με πρώτη ότι σε πολλές περιπτώσεις απαιτείται σημαντικό χρονικό διάστημα έως ότου γίνει σωστή διάγνωση. Έρευνα που είχε δημοσιευθεί το 2013 είχε δείξει ότι ο μέσος ασθενής στις ΗΠΑ χρειάζεται 7,6 έτη έως ότου μάθει από τι πάσχει. Αντίστοιχα στη Βρετανία, μεσολαβούν 5,6 χρόνια, κατά τα οποία οι ασθενείς έχουν επισκεφθεί κατά μέσον όρο οκτώ ιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων και έχουν λάβει δύο έως τρεις λάθος διαγνώσεις.

Οι σπάνιες παθήσεις έχουν ιδιαίτερα συμπτώματα που διαφέρουν από νόσημα σε νόσημα, αλλά και μεταξύ των πασχόντων από το ίδιο νόσημα. Ακριβώς λόγω της σπανιότητας και της ποικιλομορφίας τους, η πείρα των ιατρών στη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους είναι συχνά περιορισμένη.

Επιπλέον, η έρευνα και ανάπτυξη νέων φαρμάκων από τη φαρμακευτική βιομηχανία παρουσιάζει δυσκολίες, διότι απευθύνονται σε περιορισμένο αριθμό ασθενών και έχουν υψηλό κόστος. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ακόμα εγκεκριμένη θεραπεία για το σχεδόν 95% των σπανίων παθήσεων, η ορθή διάγνωση είναι κάτι παραπάνω από απαραίτητη για την καλύτερη δυνατή φροντίδα των ασθενών.

Διεθνώς, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις παραπέμπονται σε Κέντρα Αναφοράς-Εμπειρογνωμοσύνης, όπου σταδιακά, με την συσσώρευση των περιστατικών, έχει αποκτηθεί πείρα και τεχνογνωσία στα συγκεκριμένα νοσήματα. Παραμένει όμως επιτακτική ανάγκη η ενημέρωση όλου του ιατρικού κόσμου, ώστε αφενός η διάγνωση να μην διαφεύγει της προσοχής του μη-ειδικού ιατρού, αφετέρου να παραπεμφθεί ο ασθενής στο κατάλληλο Κέντρο Αναφοράς-Εμπειρογνωμοσύνης.

Στη χώρα μας, με το νόμο 4461/2017 θεσμοθετήθηκαν από το 2019 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για Σπάνια Ενδοκρινολογικά Νοσήματα. Ο καθορισμός των κέντρων βασίζεται κυρίως στον αριθμό των ασθενών με σπάνιες παθήσεις που αντιμετωπίζει κάθε Τμήμα, στις εξειδικευμένες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνικές που έχει αναπτύξει, στις διεπιστημονικές συνεργασίες και στην επιστημονική δραστηριότητα των μελών του. Τα κέντρα αυτά εδρεύουν στα εξής Νοσοκομεία:

Ενδοκρινολογικό Τμήμα, «ΓΝΑ Ο Ευαγγελισμός»
– Καρκίνος Θυρεοειδούς
– Νοσήματα Υπόφυσης
– Νοσήματα Επινεφριδίων
Α΄ Παθολογική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας (Νοσοκομείο «ΛΑΪΚΟ»)
– Νοσήματα Επινεφριδίων
Α΄ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας (Νοσοκομείο «ΛΑΪΚΟ»)
– Σπάνιες Διαταραχές Μεταβολισμού Ασβεστίου και Φωσφόρου
– Νευροενδοκρινικά Νεοπλάσματα
Α΄ Παιδιατρική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδους Διαβήτη, Νοσοκομείο «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»
– Σπανία Ενδοκρινολογικά Νοσήματα Παίδων

Είναι εξαιρετικά τιμητικό για τους συμμετέχοντες στην προσπάθεια αυτή ότι τα Εθνικά Κέντρα εντάχθηκαν πρόσφατα στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Σπανίων Νοσημάτων (European Reference Network for Rare Diseases), με αυστηρά κριτήρια αξιολόγησης. Η αναγνώριση αυτή διευκολύνει την επικοινωνία με αντίστοιχα κέντρα στον ευρωπαϊκό χώρο, με στόχο την ορθότερη αντιμετώπιση των ασθενών και την εκπαίδευση των ιατρών στον χειρισμό των σπανίων παθήσεων.

MyDoctors ajax loader

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Μυστικά για άψογη επιδερμίδα προσώπου το καλοκαίρι

Μυστικά για άψογη επιδερμίδα προσώπου το καλοκαίρι

H ζεστή περίοδος του καλοκαιριού και ο καυτός ήλιος βλάπτουν την επιδερμίδα του προσώπου σας, η οποία χρειάζεται ειδική περιποίηση για να αντεπεξέλθει. Είναι η περίοδος κατά την οποία το δέρμα εκτίθεται σε διάφορους επιθετικούς παράγοντες, εξαιτίας της έντασης της...

Αλκοόλ στην παραλία; Γιατί πρέπει να το ξανασκεφτείτε

Αλκοόλ στην παραλία; Γιατί πρέπει να το ξανασκεφτείτε

Επικίνδυνη κρίνεται από τους ειδικούς η κατανάλωση αλκοόλ το καλοκαίρι, αφού μπορεί να γίνει αιτία εμφάνισης δερματικών νόσων και επιδείνωσης των υφιστάμενων. Η δροσιστική μπίρα και το απολαυστικό κοκτέιλ ειδικά κάτω από τον ήλιο μπορεί να βλάψουν το δέρμα και όχι...

Ωτοσκλήρυνση: Αίτια, διάγνωση και αντιμετώπιση

Ωτοσκλήρυνση: Αίτια, διάγνωση και αντιμετώπιση

Η ωτοσκλήρυνση ή ωτοσπογγίωση, είναι μία όχι τόσο συχνή πάθηση του ωτός, που προκαλεί βαρηκοΐα με έναρξη σε νεαρές ηλικίες, σε ποσοστό 1-2% του πληθυσμού. Ο όρος προέρχεται από τις λέξεις ους (αυτί) και σκλήρυνση, και περιγράφει ακριβώς αυτό που προκαλεί η νόσος....

Ρήξεις πρόσθιου χιαστού: Πιο συχνές στις γυναίκες και τις έφηβες αθλήτριες

Ρήξεις πρόσθιου χιαστού: Πιο συχνές στις γυναίκες και τις έφηβες αθλήτριες

Οι γυναίκες αθλήτριες είναι γνωστό ότι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να τραυματίσουν τον πρόσθιο χιαστό σύνδεσμό τους (ΠΧΣ), ενώ συμμετέχουν σε αγωνιστικά αθλήματα. Η πιθανότητα ρήξης ΠΧΣ σε γυναίκες αθλήτριες έχει βρεθεί ότι είναι από δύο έως οκτώ φορές υψηλότερη από ό,τι...

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Γράφει ο Δρ Σταμάτιος Μερκούρης, Διευθυντής του Τμήματος Απεικόνισης Μαστού του Affidea Central. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί πλέον τη συχνότερη μορφή κακοήθειας παγκοσμίως. Για τον λόγο αυτό έχουν καθιερωθεί προγράμματα προληπτικής εξέτασης των μαστών, τα οποία...

Ηλιακή ακτινοβολία και αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα: Φίλοι ή εχθροί;

Ηλιακή ακτινοβολία και αυτοάνοσα ρευματικά νοσήματα: Φίλοι ή εχθροί;

Το ηλιακό φως είναι μια βασική πηγή φωτός και θερμότητας για τη ζωή στη γη. Αποτελείται από υπεριώδη (UV), ορατή και υπέρυθρη ακτινοβολία. Η εξάντληση του στρατοσφαιρικού όζοντος και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, οδηγούν σε αυξημένη έκθεση σε υπεριώδεις (UV) ζώνες...

Πώς θα προστατέψουμε την υγεία μας εν μέσω καύσωνα

Πώς θα προστατέψουμε την υγεία μας εν μέσω καύσωνα

Είναι όλο και πιο συχνοί, όλο και πιο έντονοι, όλο και πιο μεγάλοι σε διάρκεια. Συμβαίνουν, πλέον, ταυτόχρονα σε διαφορετικές και μακρινές μεταξύ τους χώρες ή ακόμα και ηπείρους, όπως π.χ. σε Αμερική και Ευρώπη, καλύπτουν ολοένα και μεγαλύτερες γεωγραφικές περιοχές,...

Διαβήτης: Πώς να περάσετε ασφαλείς καλοκαιρινές διακοπές

Διαβήτης: Πώς να περάσετε ασφαλείς καλοκαιρινές διακοπές

Σχεδόν ένα εκατομμύριο Έλληνες έχουν σακχαρώδη διαβήτη και γι’ αυτό, πρέπει να λαμβάνουν κάποια μέτρα στις καλοκαιρινές τους διακοπές, ώστε να αποφύγουν τα δυσάρεστα απρόοπτα. Τι πρέπει οπωσδήποτε να έχω μαζί στα ταξίδια και στις διακοπές μου; Εκτός απο τα φάρμακα,...

Αντιγήρανση: Ποιες θεραπείες είναι ασφαλείς το καλοκαίρι;

Αντιγήρανση: Ποιες θεραπείες είναι ασφαλείς το καλοκαίρι;

Βρισκόμαστε στην καρδιά του καλοκαιριού και οι διακοπές για τους περισσότερους είναι προ των πυλών. Όμως δεν είναι όλοι προετοιμασμένοι ώστε να τις απολαύσουν στο έπακρο. Ένα ποσοστό γυναικών, αλλά και ανδρών, δυσκολεύονται να αφεθούν και να τις ευχαριστηθούν, παρά τη...