Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) για πρώτη φορά από ομάδα Ελλήνων Επιστημόνων
My Doctors
images-7.jpg

Επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει η πρωτοποριακή εξέταση του εμβρυϊκού DNA ClarigoNIPT, που για πρώτη φορά θα εκτελείται εξ ολοκλήρου και στην Ελλάδα.

Πρόκειται για μία δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης. Η συγκεκριμένη εξέταση, αλλάζοντας τα δεδομένα στο χώρο των γενετικών εξετάσεων στη χώρα μας, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τα εργαστήρια του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs (www.nipt.gr), συμπληρώνοντας το καθιερωμένο προγεννητικό check up (υπερήχους, pap A κτλ).

Η εξαιρετικής σημασίας αυτή εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη.

Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau).

Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως.

«Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», επισημαίνει ο κ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Κέντρου. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό».

Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις.

«Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως».

«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) στο Science Labs προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», υπογραμμίζει ο κ. Επαμεινώνδας Βρεττός, Διευθύνων Σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών».

MyDoctors ajax loader

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Στο 25%-30% των πασχόντων από ημικρανία παρουσιάζονται οπτικές διαταραχές πολλές και διαφορετικές οι οποίες συνήθως διαρκούν λιγότερο από μία ώρα. Όμως κάποιες απ' αυτές μπορεί να σχετίζονται με άλλα οφθαλμολογικά προβλήματα. Ποιες λοιπόν είναι αυτές οι διαταραχές και...

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Εντός ή εκτός του νοσοκομείου, σε εξετάσεις σχετικές με το θέμα ή σε... παιδιατρικές εξετάσεις, εν ώρα καθήκοντος ή κοινωνικής συναναστροφής, μια από τις πλέον συχνές ερωτήσεις που ακούει ένας ιατρός, σε διάφορες παραλλαγές, αλλά σχεδόν πάντα με την ίδια αγωνία είναι:...

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Η πιο συχνή λοίμωξη στις γυναίκες κάθε ηλικίας είναι η ουρολοίμωξη. Προκαλείται όταν εισέρχονται μέσω της ουρήθρας παθογόνοι μικροοργανισμοί (οι πιο συχνοί είναι το κολοβακτηρίδιο, ο σταφυλόκοκκος και ο πρωτέας), οι οποίοι εγκαθίστανται, βρίσκουν τις κατάλληλες...

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Διαγνωστικός έλεγχος εποχικής γρίπης και κορωνοϊού σε προνομιακές τιμές Μπορεί τα συμπτώματα της γρίπης και της COVID-19 να μοιάζουν μεταξύ τους, η βαρύτητα και οι επιπλοκές τους όμως διαφέρουν σημαντικά. Ιδιαίτερα την τρέχουσα περίοδο που ο ιός της γρίπης κυκλοφορεί...

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σε λίγες μέρες μπαίνουμε και ημερολογιακά στο φθινόπωρο, ενώ έχουν αρχίσει οι προετοιμασίες για το άνοιγμα των σχολείων, καθώς οι γονείς σπεύδουν να προμηθευτούν τον απαραίτητο σχολικό εξοπλισμό για τα παιδιά τους. Εκτός όμως από τα απαραίτητα εφόδια με τα οποία...

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Αυξημένο καρδιομεταβολικό κίνδυνο αντιμετωπίζουν όσοι πάσχουν από Ήπια Αυτόνομη Έκκριση Κορτιζόλης, μια πάθηση των επινεφριδίων που είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι υπολογιζόταν μέχρι σήμερα. Μια διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ στο...

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Όταν τρώμε, η τροφή περνά από το στόμα στο στομάχι μέσω του οισοφάγου. Ένας μυϊκός δακτύλιος στο κάτω μέρος του οισοφάγου εμποδίζει την παλινδρόμηση της τροφής από το στομάχι πίσω σε αυτόν. Αυτός ο δακτύλιος που λειτουργεί σαν μια ανεπίστροφη βαλβίδα ονομάζεται...

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Γράφει ο Δρ Σταμάτιος Μερκούρης, Διευθυντής του Τμήματος Απεικόνισης Μαστού του Affidea Central. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί πλέον τη συχνότερη μορφή κακοήθειας παγκοσμίως. Για τον λόγο αυτό έχουν καθιερωθεί προγράμματα προληπτικής εξέτασης των μαστών, τα οποία...

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Κι όμως ορισμένα αντηλιακά μπορούν να προκαλέσουν αυξημένη ευαισθησία του δέρματος, παρότι η χρήση τους είναι απαραίτητη όχι μόνο τις μέρες με έντονη ηλιοφάνεια αλλά στο σύνολο του χρόνου. Αν και έχει γίνει συνείδηση σε όλους η αναγκαιότητα της προστασίας του δέρματος...