Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT) για πρώτη φορά από ομάδα Ελλήνων Επιστημόνων
My Doctors
images-7.jpg

Επανάσταση στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει η πρωτοποριακή εξέταση του εμβρυϊκού DNA ClarigoNIPT, που για πρώτη φορά θα εκτελείται εξ ολοκλήρου και στην Ελλάδα.

Πρόκειται για μία δοκιμασία Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης. Η συγκεκριμένη εξέταση, αλλάζοντας τα δεδομένα στο χώρο των γενετικών εξετάσεων στη χώρα μας, μπορεί να πραγματοποιηθεί από τα εργαστήρια του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs (www.nipt.gr), συμπληρώνοντας το καθιερωμένο προγεννητικό check up (υπερήχους, pap A κτλ).

Η εξαιρετικής σημασίας αυτή εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη.

Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα. Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau).

Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως.

«Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», επισημαίνει ο κ. Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Κέντρου. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό».

Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις.

«Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως».

«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) στο Science Labs προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», υπογραμμίζει ο κ. Επαμεινώνδας Βρεττός, Διευθύνων Σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών».

MyDoctors ajax loader

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Ήλιος: Τι να προσέξουμε για να είναι φίλος μας

Ήλιος: Τι να προσέξουμε για να είναι φίλος μας

Το καλοκαίρι είναι συνυφασμένο, για τους περισσότερους, με τις διακοπές. Ήλιος, κολύμπι,  θαλάσσια σπορ, ξεγνοιασιά και βεβαίως ηλιοθεραπεία. «Η έκθεση στον ήλιο την περίοδο του καλοκαιριού είναι αναπόφευκτη. Πολλοί, μάλιστα, την επιδιώκουν με στόχο να αποκτήσουν ένα...

Υπέρταση: Τι πρέπει να προσέχουμε το καλοκαίρι

Υπέρταση: Τι πρέπει να προσέχουμε το καλοκαίρι

Το άρθρο υπογράφει η Σταυρούλα Μαγγανά, Ιατρός - Ειδική Παθολόγος, Επιστημονικά Υπεύθυνη Affidea Αθηνών & Περιστερίου Αρτηριακή πίεση είναι η πίεση που ασκείται στο τοίχωμα των μεγάλων αρτηριών, καθώς το αίμα κυκλοφορεί μέσα σε αυτές. Η αρτηριακή πίεση εξαρτάται...

Πότε επισκεπτόμαστε τον αγγειοχειρουργό για τη φλεβική υγεία των ποδιών μας;

Πότε επισκεπτόμαστε τον αγγειοχειρουργό για τη φλεβική υγεία των ποδιών μας;

Το πρώτο κύμα καύσωνα έφτασε ήδη στη χώρα μας. Μαζί όμως με το καλοκαίρι και τη ζέστη για ορισμένους ανθρώπους ξεκινάει μια περίοδος με διάφορα ενοχλητικά συμπτώματα στα πόδια τους. Αίσθημα βάρους και κούρασης, μικρό πρήξιμο στα κάτω άκρα, αίσθημα καύσου στη γάμπα,...

Affidea: Πρόγραμμα δωρεάν ελέγχου μαστού «Φώφη Γεννηματά»

Affidea: Πρόγραμμα δωρεάν ελέγχου μαστού «Φώφη Γεννηματά»

Τα διαγνωστικά κέντρα Affidea συμμετέχουν στο πρόγραμμα πρόληψης και ευαισθητοποίησης «Φώφη Γεννηματά» το οποίο προσφέρει δωρεάν προληπτικούς ελέγχους μαστού. Τουλάχιστον 1,3 εκατομμύρια γυναίκες στη χώρα μας θα έχουν τη δυνατότητα να υποβληθούν δωρεάν σε ψηφιακή...

Διαβήτης: Οδηγίες για ανέμελες και ασφαλείς διακοπές

Διαβήτης: Οδηγίες για ανέμελες και ασφαλείς διακοπές

Οι καλοκαιρινές διακοπές είναι πλέον η φωτεινή, χαρούμενη προοπτική για όλους. Μετά από μια χρονιά με συνεχόμενο καθημερινό πρωταγωνιστή τον νέο κορωνοϊό, με γεγονότα όπως ο ουκρανικός πόλεμος που δοκίμασαν τις αντοχές και «στρέσαραν» την ζωή όλων, οι καλοκαιρινές...

Η Affidea τιμά την Γιορτή του Πατέρα

Η Affidea τιμά την Γιορτή του Πατέρα

Προληπτικές εξετάσεις προστάτη σε ειδική μειωμένη τιμή Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου για όλους τους άνδρες προσφέρει ο Όμιλος διαγνωστικών κέντρων Affidea, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα του Πατέρα που φέτος εορτάζεται την Κυριακή 19  Ιουνίου. Συγκεκριμένα η προσφορά...

Κιρσοί: Πρακτικές συμβουλές για ένα καλοκαίρι χωρίς προβλήματα

Κιρσοί: Πρακτικές συμβουλές για ένα καλοκαίρι χωρίς προβλήματα

Το καλοκαίρι και οι ιδιαίτερα υψηλές θερμοκρασίες μπορούν να επιδεινώσουν σημαντικά τη συμπτωματολογία και την κλινική εικόνα των ασθενών με φλεβική ανεπάρκεια και κιρσούς. Επιπλέον, αυξάνεται σημαντικά η πιθανότητα μιας θρόμβωσης, λόγω της υφιστάμενης αφυδάτωσης,...

Νέο Δερματολογικό Κέντρο City Med του Ομίλου Affidea στον ‘Αλιμο

Νέο Δερματολογικό Κέντρο City Med του Ομίλου Affidea στον ‘Αλιμο

Η Affidea επεκτείνεται με ολοκληρωμένες και αξιόπιστες υπηρεσίες Υγείας Με την δημιουργία ενός σύγχρονου Δερματολογικού Κέντρου City Med στα νότια προάστια και συγκεκριμένα στον ‘Αλιμο επεκτείνεται Όμιλος Affidea στην Αττική, ενδυναμώνοντας την θέση του στην αγορά της...

Σημαντικές εξελίξεις στη θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης

Σημαντικές εξελίξεις στη θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης

45ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης στο Ρότερνταμ Αύξηση της αναπνευστικής λειτουργίας, μείωση των λοιμώξεων και της ανάγκης για μεταμόσχευση πνευμόνων, επιτυγχάνει σήμερα η χορήγηση του τριπλού συνδυασμού φαρμάκων σε πάσχοντες από Κυστική Ίνωση. Στο 45ο Ευρωπαϊκό...