Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος
My Doctors

Η εβδομάδα 20-25 Νοεμβρίου, έχει οριστεί ως η εβδομάδα ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής, που προσβάλλει στη χώρα μας περισσότερους από 800 ανθρώπους, ενώ περίπου 500.000 είναι φορείς του γονιδίου της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν. Η νόσος είναι γενετική, προσβάλλει όλα τα όργανα του ανθρώπου, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Τα τελευταία χρόνια, η εξέλιξη της πάθησης έχει βελτιωθεί σημαντικά με τη λήψη νέων θεραπειών που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου. Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες βελτιώνουν σημαντικά την υγεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών που τις λαμβάνουν, διότι μειώνουν σημαντικά τη συχνότητα των πνευμονικών λοιμώξεων και επιβραδύνουν την εξέλιξη της αναπνευστικής ανεπάρκειας, απομακρύνοντας το ενδεχόμενο της μεταμόσχευσης και του θανάτου.

Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος

«Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος και συνήθως οι επιπτώσεις που έχει η πάθηση στο σώμα του ασθενούς δεν είναι ορατές», αναφέρει η πρόεδρος του συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση και προσθέτει ότι «η πάθηση όμως, δεν είναι αόρατη για τους 800 περίπου ασθενείς που ζουν στην Ελλάδα και τις οικογένειες τους. Μπορεί η εύρεση και η χορήγηση των νέων θεραπειών να οδήγησε στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, όμως οι προκλήσεις και τα προβλήματα που προκύπτουν από τη νέα αυτή κατάσταση είναι πολλά και χρήζουν συστηματικής και οργανωμένης αντιμετώπισης. Μάλιστα, οι νέες αυτές θεραπείες έχουν λάβει ήδη θετική γνώμη για τη χορήγηση τους από την ηλικία των 2 ετών, και αναμένουμε την τελική έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Από την άλλη όμως, υπάρχουν ασθενείς που δεν μπορούν να λάβουν αυτές τις αγωγές και περιμένουν ακόμα με αγωνία την εύρεση νέων φαρμάκων και γονιδιακής θεραπείας για αυτούς. Γίνονται βέβαια μελέτες και έρευνες και για τους ασθενείς αυτούς και ελπίζουμε να βρεθεί κάτι σύντομα».

Η Κυστική Ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή παχύρρευστης κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Οι ασθενείς δεν εμφανίζουν ορατά συμπτώματα της νόσου, αλλά εμφανίζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις, παρουσιάζουν χρόνιο βήχα και διάρροιες και αδυνατούν να λάβουν εύκολα βάρος, και ο ιδρώτας τους είναι εξαιρετικά αλμυρός, καθιστώντας έτσι την πάθηση «αόρατη» στους περισσότερους από εμάς.

Για να γεννηθεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου. Υπολογίζεται πως ένας στους 25 είναι φορέας της νόσου και στην χώρα μας ο αριθμός τους ξεπερνά τους 500.000!

Μέχρι πρότινος, η νόσος ήταν αποκλειστικά αντικείμενο των παιδιάτρων, όμως οι σύγχρονες εξελίξεις στην φαρμακοθεραπεία και στην αντιμετώπιση των ασθενών, οδήγησαν στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και στην ενηλικίωση των περισσοτέρων ασθενών.

Τα προβλήματα της «ενηλικίωσης» της νόσου.

«Η ενηλικίωση των ασθενών και η μεγάλη αύξηση του αριθμού τους, οδηγεί σε νέες καταστάσεις που πρέπει πλέον να αντιμετωπιστούν οργανωμένα και συστηματικά από την Πολιτεία», τονίζει η κ. Πρεφτίτση και συνεχίζει επισημαίνοντας πως «οι ανάγκες παρακολούθησης των ασθενών έχουν γενικά αυξηθεί ενόψει της λήψης των νέων αυτών φαρμάκων. Ειδικότερα όμως, η παρακολούθηση και νοσηλεία των ενηλίκων ασθενών που έχουν και βαρύτερη συμπτωματολογία, έχει ενταθεί, ενώ ο αριθμός των ιατρών, κυρίως πνευμονολόγων, που ασχολούνται με την περίθαλψη των ασθενών παραμένει μικρός. Έμφαση πρέπει να δοθεί από την Πολιτεία στην ενίσχυση με προσωπικό των κλινικών όπου παρακολουθούνται ενήλικες ασθενείς, σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, ιδίως στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο, το οποίο επισκέπτεται τακτικά ο μεγαλύτερος αριθμός των ενηλίκων ασθενών.Μάλιστα, θα πρέπει να υπάρξει και πρόγραμμα για την οικονομική ενίσχυση και την ομαλή κοινωνική και επαγγελματική ενσωμάτωση των ασθενών, οι οποίοι πλέον μπορούν να αντιμετωπίζουν με συγκρατημένη αισιοδοξία και βεβαιότητα το μέλλον».

Ξεκίνησε ο Νεογνικός Έλεγχος

Πρόσφατα ξεκίνησε ο έλεγχος όλων των νεογνών που γεννιούνται στην χώρα μας για το νόσημα της Κυστικής Ίνωσης, στα πλαίσια του Εθνικού προληπτικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου που πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού (ΙΥΠ). «Η εξέλιξη αυτή, είναι ιδιαίτερα θετική και αναμενόμενη από καιρό» τονίζει η κ, Πρεφτίτση, επισημαίνοντας ταυτόχρονα και τις ενέργειες του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση για τον σκοπό αυτό, καθώς και την παρέμβαση του σωματείου για τη δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» και την ένταξη του νοσήματος στη λίστα όσων ελέγχονται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού. «Η εξέταση αυτή, συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου σε νεογέννητα παιδιά, τα οποία πλέον θα έχουν τη δυνατότητα με τη λήψη της κατάλληλης αγωγής και την δέουσα εξειδικευμένη περίθαλψη να έχουν μια καλύτερη πορεία της νόσου και καλύτερη ποιότητα ζωής» καταλήγει.

Loading

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Επεμβατική διερεύνηση και αντιμετώπιση της στεφανιαίας νόσου

Επεμβατική διερεύνηση και αντιμετώπιση της στεφανιαίας νόσου

Η στεφανιαία νόσος είναι γνωστό ότι αποτελεί μαζί με άλλα καρδιαγγειακά νοσήματα την πλέον συχνή αιτία θανάτου. Η πρόληψη με υγιεινό τρόπο ζωής ή/και φάρμακα έχει σημαντικότατο ρόλο στη μείωση της συχνότητας και των επιπτώσεών της. «Όταν όμως εκδηλωθεί κλινικά π.χ. με...

Ασφαλείς εξετάσεις και για παιδιά στα Διαγνωστικά Κέντρα Affidea

Ασφαλείς εξετάσεις και για παιδιά στα Διαγνωστικά Κέντρα Affidea

Το Dose Excellence είναι μία πρωτοβουλία του Ομίλου Affidea με σκοπό την πραγματοποίηση εξετάσεων αξονικής τομογραφίας με όσο το δυνατόν χαμηλότερη εφικτή δόση στους εξεταζόμενους, διατηρώντας την ποιότητα της διαγνωστικής εικόνας. Το Dose Excellence ξεκίνησε το 2014...

7 + 1 μύθοι σχετικά με τα ζωικά λίπη στη διατροφή μας

7 + 1 μύθοι σχετικά με τα ζωικά λίπη στη διατροφή μας

Μέχρι πρόσφατα οι διατροφικές οδηγίες συνιστούσαν να αποφεύγουμε την κατανάλωση προϊόντων πλούσιων σε λιπαρά και χοληστερόλη, όπως βούτυρο, κρόκους αυγών και γαλακτοκομικά προϊόντα με πλήρη λιπαρά. Τα τρόφιμα αυτά, αντικαθίστανται συχνά με υποκατάστατα χαμηλών λιπαρών...

Έμφραγμα του μυοκαρδίου: Μπορούμε να το αντιμετωπίσουμε;

Έμφραγμα του μυοκαρδίου: Μπορούμε να το αντιμετωπίσουμε;

Το έμφραγμα του μυοκαρδίου είναι μία σοβαρή απειλή, καθώς όταν συμβεί, το αίμα δεν φτάνει στον μυ της καρδιάς, λόγω της απόφραξης των αρτηριών που τροφοδοτούν το μυοκάρδιο, προκαλώντας έτσι νέκρωση των τοιχωμάτων που μπορεί να οδηγήσει σε ανακοπή. Η απόφραξη συνήθως...

Εκτινασσόμενος δάκτυλος: 10 αλήθειες για μια από τις συχνότερες νόσους των χεριών

Εκτινασσόμενος δάκτυλος: 10 αλήθειες για μια από τις συχνότερες νόσους των χεριών

Ο εκτινασσόμενος δάκτυλος (trigger finger) αναφέρεται στην ιατρική ορολογία ως στενωτική τενοντοελυτρίτιδα. «Πρόκειται για χρόνια φλεγμονή του καμπτήρα τένοντα του δακτύλου, με ταυτόχρονη πάχυνση του δακτυλικού συνδέσμου στο ύψος της παλάμης. Σε πολλές περιπτώσεις...

Παιδική τερηδόνα: Είναι αναγκαία η πανοραμική ακτινογραφία;

Παιδική τερηδόνα: Είναι αναγκαία η πανοραμική ακτινογραφία;

Στα πιο διαδεδομένα προβλήματα των δοντιών των ανηλίκων συγκαταλέγεται η τερηδόνα, η οποία μπορεί να παρουσιαστεί ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Η πρώιμη παιδική τερηδόνα αφορά σε βρέφη και παιδιά έως 6 ετών και επηρεάζει περισσότερα από 530 εκατομμύρια άτομα σε όλον...

Ο ρόλος της ιατρικής απεικόνισης στην ογκολογία

Ο ρόλος της ιατρικής απεικόνισης στην ογκολογία

Το άρθρο υπογράφει ο Θεοδόσιος Αλεξόπουλος, Ιατρός Ακτινολόγος, Υπεύθυνος Ακτινοδιαγνώστης Αξονικής Στεφανιογραφίας Ομίλου Affidea Ο καρκίνος, στις περισσότερες από 200 μορφές του, είναι μία από τις κύριες αιτίες θανάτου παγκοσμίως. Εκτός από τη συνεχιζόμενη αναζήτηση...

Ιώσεις: Πρόληψη και θεραπεία

Ιώσεις: Πρόληψη και θεραπεία

Υπάρχουν εκατομμύρια ιοί στο σύμπαν αλλά περίπου χίλιοι θεωρούνται ότι μπορεί να προκαλέσουν κάποια νόσο στους ανθρώπους. Οι ιοί είναι λοιμογόνοι παράγοντες που μπορούν να πολλαπλασιαστούν μόνο σε ζωντανά κύτταρα, χρησιμοποιώντας τις δομές και τους μηχανισμούς του...

Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου σε προνομιακή τιμή από τον Όμιλο Affidea

Εξετάσεις προληπτικού ελέγχου σε προνομιακή τιμή από τον Όμιλο Affidea

Ο Όμιλος Διαγνωστικών Κέντρων Affidea επισημαίνει την σημασία της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης, και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου (04/02) προσφέρει, για όλο τον Φεβρουάριο, εξετάσεις προληπτικού ελέγχου σε προνομιακή τιμή. Συγκεκριμένα, οι...