Αυτοάνοσα νοσήματα και κληρονομικότητα
My Doctors

Τα αυτοάνοσα νοσήματα αφορούν σε ασθένειες όπου ο ίδιος ο οργανισμός εκδηλώνει ανοσολογική αντίδραση σε δικά του αντιγόνα, προκαλώντας νόσο. Επιτίθεται, με άλλα λόγια, στους δικούς του ιστούς και όργανα προκαλώντας πόνο, φλεγμονές και άλλες παθολογικές εκδηλώσεις επηρεάζοντας την ποιότητα της ζωής.

Υπολογίζεται ότι περίπου 50 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από κάποιο Αυτοάνοσο Νόσημα (AD: Autoimmune Disease), δηλαδή 1% του συνολικού πληθυσμού του πλανήτη.

«Σήμερα έχουν αναγνωριστεί πάνω από 80 διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα, από τα οποία τα συχνότερα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ψωρίαση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, η κοιλιοκάκη και άλλα», επισημαίνει η κα Ελένη Κομνηνού Ρευματολόγος, Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General.

Υπάρχουν πολλές υποθέσεις σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως: γενετικοί παράγοντες, ιοί, βακτήρια, τοξίνες, ψυχοσωματικά αίτια, κ.ά,

Τα αυτοάνοσα νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν είναι «κληρονομικά» με την κλασική έννοια του όρου, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις. Συχνά όμως στις οικογένειες που έχουν μέλη με αυτοάνοσα νοσήματα παρατηρείται μια προδιάθεση να αναπτύξουν πιθανώς κι άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια κάποιο αυτοάνοσο νόσημα.

Γενετική ποικιλομορφία και προδιάθεση

«Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνο του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες. Υπεύθυνες για τη γενετική ποικιλομορφία είναι δύο κατηγορίες αλλαγών στο DNA: πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου των SNPs (single nucleotide polymorphisms) και οι παραλλαγές αντιγράφων, τα CNVs (copy number variations).

Η διεξοδική μελέτη των SNPs έχει ως αποτέλεσμα την ταυτοποίηση πολλών SNPs που σχετίζονται με αυτοάνοσες ασθένειες και εξηγεί τη γενετική προδιάθεση που παρατηρείται σε κάποια άτομα και οικογένειες.

 Οι μεταλλάξεις από την άλλη αποτελούν μη φυσιολογικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που οδηγούν σε παθολογικό γονίδιο και νόσο. Η πλειοψηφία των ατόμων στον πληθυσμό έχει δύο φυσιολογικά αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι σπάνια. Αντίθετα, οι πολυμορφισμοί που είναι αποτέλεσμα των SNPs και CNVs είναι πολύ συχνοί. Τόσο τα SNPs όσο και τα CNVs και οι μεταλλάξεις κληρονομούνται.

Είναι δυνατό όμως να αποτελούν νέα γεγονότα (de novo) κατά τη γαμετογένεση, την εμβρυογένεση, καθώς και κατά την κυτταρική διαίρεση στα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου.

Κάποια άτομα  κληρονομούν ένα γενετικό κώδικα με μεταλλάξεις ή αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, δηλαδή στο DNA, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων. Αυτό δεν σημαίνει ότι σε κάθε περίπτωση θα εκφραστούν και θα οδηγήσουν σε νόσο.

To γονιδίωμα του ανθρώπου (Homo Sapiens) έχει διατηρηθεί κατά 99,9% κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνον του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες, εξηγεί η ιατρός.

Γενετική προδιάθεση 

Το γεγονός ότι υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ γενετικής προδιάθεσης και αυτοάνοσων νοσημάτων ενισχύεται και από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα, όπου το γενετικό τους υλικό είναι ταυτόσημο. Παρατηρείται ότι όταν ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα νοσήσει, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο. Έχει παρατηρηθεί για παράδειγμα ότι στην κοιλιοκάκη, όταν νοσήσει ένα δίδυμο, η πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο είναι δυνατόν να φθάσει μέχρι και 83%, γεγονός που δείχνει την ισχυρή επιρροή του γενετικού παράγοντα.

Συσχέτιση γονιδίων και αυτοάνοσων νοσημάτων

Περίπου πενήντα, 49 για την ακρίβεια, αυτοάνοσα νοσήματα έχουν συσχετισθεί με 4.249 διαφορετικά γονίδια.

Από τη μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων έχει διαπιστωθεί ότι στα αυτοάνοσα νοσήματα ο γενετικός παράγοντας συμβάλλει κατά μέσον όρο 25% – 40%. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι τα ίδια γονίδια ή γενετικές περιοχές εμπλέκονται σε πολλά διαφορετικά αυτοάνοσα και υπάρχουν κοινοί πυροδοτικοί παράγοντες, δηλαδή το ίδιο άτομο είναι δυνατό να πάσχει από διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα.

Συμπερασματικά

«Παρόλο που, όπως παρουσιάσθηκε παραπάνω, τα γονίδια και οι γενετικές αλλαγές έχουν τη σημασία τους, όπως άλλωστε ισχύει για όλα τα νοσήματα, ο άνθρωπος δεν είναι δέσμιος µόνο του DNA και των γονιδίων του. Η απόκλιση από το φυσικό τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και η επιβάρυνση από το «τοξικό φορτίο» στο περιβάλλον όπου ζούμε αποτελούν τα κυριότερα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων.

∆ιαμορφώνοντας τον τρόπο ζωής του ο άνθρωπος είναι δυνατόν να επηρεάσει τη μη εμφάνιση κάποιου αυτοάνοσου νοσήματος στο οποίο έχει γενετική προδιάθεση και να επηρεάσει την υγεία του σε μεγάλο βαθμό», καταλήγει η κα Κομνηνού.

Loading

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Η οικονομική κρίση βλάπτει σοβαρά τη στοματική υγεία

Η οικονομική κρίση βλάπτει σοβαρά τη στοματική υγεία

Μεταξύ άλλων τα οικονομικά προβλήματα οδηγούν και σε παραμέληση των θεμάτων υγείας και ιδιαίτερα της πρόληψης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να φτάνει κάποιος πλέον στον ειδικό όταν έχει εμφανιστεί πρόβλημα με επιδείνωση των συμπτωμάτων, ενώ είναι γνωστό ότι η έγκαιρη...

Φλέματα: Μπορεί να γίνουν επικίνδυνα;

Φλέματα: Μπορεί να γίνουν επικίνδυνα;

Την ανάγκη μεγαλύτερης προσοχής στα συμπτώματα των αναπνευστικών ιών την προσεχή περίοδο, επισημαίνουν οι ειδικοί. Η έναρξη της εποχικής γρίπης και τα αυξημένα περιστατικά COVID-19 πρέπει να επιστήσουν την προσοχή των  ενηλίκων και ιδιαίτερα των ηλικιωμένων,...

Ανδρική γονιμότητα: Ο κρίσιμος ρόλος της στην εξέλιξη της αναπαραγωγής

Ανδρική γονιμότητα: Ο κρίσιμος ρόλος της στην εξέλιξη της αναπαραγωγής

Η Ιατρική της Αναπαραγωγής είναι ο τομέας της επιστήμης που ασχολείται με τη φυσιολογία, την παθολογία και την ενδοκρινολογία του αναπαραγωγικού συστήματος στη γυναίκα και τον άνδρα. Εξελίσσεται συνεχώς και ιδίως τα τελευταία χρόνια βιώνει επαναστατικές εξελίξεις....

Εκπαιδευτικό Σεμινάριο για την πρόληψη της μετεγχειρητικής κήλης

Εκπαιδευτικό Σεμινάριο για την πρόληψη της μετεγχειρητικής κήλης

Mε μεγάλη επιτυχία πραγματοποιήθηκε το διήμερο εκπαιδευτικό σεμινάριο για την πρόληψη της μετεγχειρητικής κήλης που διοργανώθηκε στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» στις 20 και 21 Νοεμβρίου 2023, με την ευγενική υποστήριξη της Becton Dickinson Hellas A.E....

Πώς θα αποφύγετε τον πόνο στον αυχένα;

Πώς θα αποφύγετε τον πόνο στον αυχένα;

Οι περισσότεροι άνθρωποι κάποια στιγμή στη ζωή τους έχουν βιώσει τραυματισμό ή συμβάν που τους προκάλεσε αυχενικό πόνο, έστω κι αν αυτό αφορούσε μόνο στην κακή στάση ύπνου. Υπολογίζεται ότι πάνω από το 10% των ενηλίκων υποφέρουν από αυχενικό πόνο, με τις γυναίκες να...

Πεσμένα βλέφαρα: Πώς αποκαθίστανται;

Πεσμένα βλέφαρα: Πώς αποκαθίστανται;

Καθώς μεγαλώνουμε τα βλέφαρα και γενικά η περιοχή γύρω από τα μάτια παρουσιάζουν χαλάρωση του δέρματος και αύξηση του λίπους, προκαλώντας βλεφαρόπτωση, το φαινόμενο της «σακούλας» ή τους γνωστούς μαύρους κύκλους. Είναι γεγονός πως η φυσιολογική διαδικασία της γήρανσης...

Πώς συνδέονται οι καρωτίδες με το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο;

Πώς συνδέονται οι καρωτίδες με το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο;

Οι καρωτίδες αποτελούν τα κύρια αγγεία που αιματώνουν την κεφαλή συνδυαστικά με τις σπονδυλικές αρτηρίες. Χωρίζονται σε δεξιά και αριστερή κοινή καρωτίδα και διχάζονται στις έσω και έξω καρωτίδες. Οι έσω καρωτίδες αιματώνουν τον εγκέφαλο, ενώ οι έξω καρωτίδες...

Πού μπορεί να οφείλεται το αίμα στο άσπρο του ματιού;

Πού μπορεί να οφείλεται το αίμα στο άσπρο του ματιού;

Η εμφάνιση μιας κατακόκκινης κηλίδας αίματος στο λευκό τμήμα του ματιού είναι κάτι που πάντοτε τρομάζει όποιον την εκδηλώσει. Οφείλεται στη ρήξη ενός μικρού αιμοφόρου αγγείου στην επιφάνεια του ματιού, κάτω από τον επιπεφυκότα - τη διαυγή μεμβράνη που καλύπτει το...

Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος

Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος

Η εβδομάδα 20-25 Νοεμβρίου, έχει οριστεί ως η εβδομάδα ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής, που προσβάλλει στη χώρα μας περισσότερους από 800 ανθρώπους, ενώ περίπου 500.000 είναι φορείς του γονιδίου της νόσου χωρίς να...