Αυτοάνοσα νοσήματα και κληρονομικότητα
My Doctors

Τα αυτοάνοσα νοσήματα αφορούν σε ασθένειες όπου ο ίδιος ο οργανισμός εκδηλώνει ανοσολογική αντίδραση σε δικά του αντιγόνα, προκαλώντας νόσο. Επιτίθεται, με άλλα λόγια, στους δικούς του ιστούς και όργανα προκαλώντας πόνο, φλεγμονές και άλλες παθολογικές εκδηλώσεις επηρεάζοντας την ποιότητα της ζωής.

Υπολογίζεται ότι περίπου 50 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από κάποιο Αυτοάνοσο Νόσημα (AD: Autoimmune Disease), δηλαδή 1% του συνολικού πληθυσμού του πλανήτη.

«Σήμερα έχουν αναγνωριστεί πάνω από 80 διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα, από τα οποία τα συχνότερα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ψωρίαση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, η κοιλιοκάκη και άλλα», επισημαίνει η κα Ελένη Κομνηνού Ρευματολόγος, Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General.

Υπάρχουν πολλές υποθέσεις σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως: γενετικοί παράγοντες, ιοί, βακτήρια, τοξίνες, ψυχοσωματικά αίτια, κ.ά,

Τα αυτοάνοσα νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν είναι «κληρονομικά» με την κλασική έννοια του όρου, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις. Συχνά όμως στις οικογένειες που έχουν μέλη με αυτοάνοσα νοσήματα παρατηρείται μια προδιάθεση να αναπτύξουν πιθανώς κι άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια κάποιο αυτοάνοσο νόσημα.

Γενετική ποικιλομορφία και προδιάθεση

«Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνο του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες. Υπεύθυνες για τη γενετική ποικιλομορφία είναι δύο κατηγορίες αλλαγών στο DNA: πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου των SNPs (single nucleotide polymorphisms) και οι παραλλαγές αντιγράφων, τα CNVs (copy number variations).

Η διεξοδική μελέτη των SNPs έχει ως αποτέλεσμα την ταυτοποίηση πολλών SNPs που σχετίζονται με αυτοάνοσες ασθένειες και εξηγεί τη γενετική προδιάθεση που παρατηρείται σε κάποια άτομα και οικογένειες.

 Οι μεταλλάξεις από την άλλη αποτελούν μη φυσιολογικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που οδηγούν σε παθολογικό γονίδιο και νόσο. Η πλειοψηφία των ατόμων στον πληθυσμό έχει δύο φυσιολογικά αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι σπάνια. Αντίθετα, οι πολυμορφισμοί που είναι αποτέλεσμα των SNPs και CNVs είναι πολύ συχνοί. Τόσο τα SNPs όσο και τα CNVs και οι μεταλλάξεις κληρονομούνται.

Είναι δυνατό όμως να αποτελούν νέα γεγονότα (de novo) κατά τη γαμετογένεση, την εμβρυογένεση, καθώς και κατά την κυτταρική διαίρεση στα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου.

Κάποια άτομα  κληρονομούν ένα γενετικό κώδικα με μεταλλάξεις ή αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, δηλαδή στο DNA, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων. Αυτό δεν σημαίνει ότι σε κάθε περίπτωση θα εκφραστούν και θα οδηγήσουν σε νόσο.

To γονιδίωμα του ανθρώπου (Homo Sapiens) έχει διατηρηθεί κατά 99,9% κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνον του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες, εξηγεί η ιατρός.

Γενετική προδιάθεση 

Το γεγονός ότι υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ γενετικής προδιάθεσης και αυτοάνοσων νοσημάτων ενισχύεται και από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα, όπου το γενετικό τους υλικό είναι ταυτόσημο. Παρατηρείται ότι όταν ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα νοσήσει, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο. Έχει παρατηρηθεί για παράδειγμα ότι στην κοιλιοκάκη, όταν νοσήσει ένα δίδυμο, η πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο είναι δυνατόν να φθάσει μέχρι και 83%, γεγονός που δείχνει την ισχυρή επιρροή του γενετικού παράγοντα.

Συσχέτιση γονιδίων και αυτοάνοσων νοσημάτων

Περίπου πενήντα, 49 για την ακρίβεια, αυτοάνοσα νοσήματα έχουν συσχετισθεί με 4.249 διαφορετικά γονίδια.

Από τη μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων έχει διαπιστωθεί ότι στα αυτοάνοσα νοσήματα ο γενετικός παράγοντας συμβάλλει κατά μέσον όρο 25% – 40%. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι τα ίδια γονίδια ή γενετικές περιοχές εμπλέκονται σε πολλά διαφορετικά αυτοάνοσα και υπάρχουν κοινοί πυροδοτικοί παράγοντες, δηλαδή το ίδιο άτομο είναι δυνατό να πάσχει από διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα.

Συμπερασματικά

«Παρόλο που, όπως παρουσιάσθηκε παραπάνω, τα γονίδια και οι γενετικές αλλαγές έχουν τη σημασία τους, όπως άλλωστε ισχύει για όλα τα νοσήματα, ο άνθρωπος δεν είναι δέσμιος µόνο του DNA και των γονιδίων του. Η απόκλιση από το φυσικό τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και η επιβάρυνση από το «τοξικό φορτίο» στο περιβάλλον όπου ζούμε αποτελούν τα κυριότερα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων.

∆ιαμορφώνοντας τον τρόπο ζωής του ο άνθρωπος είναι δυνατόν να επηρεάσει τη μη εμφάνιση κάποιου αυτοάνοσου νοσήματος στο οποίο έχει γενετική προδιάθεση και να επηρεάσει την υγεία του σε μεγάλο βαθμό», καταλήγει η κα Κομνηνού.

Loading

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Affidea: Διάγνωση Αναπνευστικών και Γαστρεντερικών Λοιμώξεων εντός 24ώρου

Affidea: Διάγνωση Αναπνευστικών και Γαστρεντερικών Λοιμώξεων εντός 24ώρου

Προηγμένη Μοριακή Ανίχνευση με Υψηλή Ακρίβεια σε Πρωτοβάθμιο Επίπεδο  Ο Όμιλος διαγνωστικών κέντρων Affidea εισάγει μια νέα εποχή στη μοριακή διάγνωση με τη χρήση πρωτοποριακής τεχνολογίας στην ιατρική φαρέτρα της, που γίνεται πλέον διαθέσιμη και στην Πρωτοβάθμια...

Ιός Coxsackie: Όσα πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Ιός Coxsackie: Όσα πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Ο ιός Coxsackie είναι μια συχνή αιτία λοιμώξεων, ιδιαίτερα στα μικρά παιδιά. Ανήκει στην οικογένεια των εντεροϊών και χωρίζεται σε δύο ομάδες, Α και Β, καθεμία από τις οποίες περιλαμβάνει διαφορετικούς ορότυπους. Οι λοιμώξεις από αυτούς τους ιούς είναι συνήθως ήπιες...

HMPV: Είναι μια νέα παγκόσμια απειλή;

HMPV: Είναι μια νέα παγκόσμια απειλή;

Το τελευταίο διάστημα, η εξάπλωση του Ανθρώπινου Μεταπνευμονοϊού (HMPV) έχει τραβήξει την προσοχή, ιδιαίτερα μετά την εμφάνιση κρουσμάτων στη χώρα μας. Παράλληλα, εικόνες από υπερπλήρη νοσοκομεία στην Κίνα, με ασθενείς και προσωπικό να φορούν μάσκες, έχουν ξυπνήσει...

Check-Up: η καλύτερη αρχή για το νέο έτος!

Check-Up: η καλύτερη αρχή για το νέο έτος!

Η αρχή της νέας χρονιάς είναι η ιδανική στιγμή να θέσετε στόχους για έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής. Το πρώτο και πιο σημαντικό βήμα είναι η πρόληψη. Οι τακτικές προληπτικές εξετάσεις είναι ο καλύτερος τρόπος να παρακολουθείτε την κατάσταση της υγείας σας και να...

rTMS Θεραπεία. Μια νέα προοπτική για την αντιμετώπιση της κατάθλιψης

rTMS Θεραπεία. Μια νέα προοπτική για την αντιμετώπιση της κατάθλιψης

Στην εποχή μας η κατάθλιψη είναι μία πολυδιάστατη διαταραχή, η οποία επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους και μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία συναισθηματικών και σωματικών προβλημάτων. Παρότι η κατάθλιψη είναι μια σοβαρή κατάσταση, μπορεί να αντιμετωπιστεί...

Οδηγός διατροφικής επιβίωσης στις γιορτές

Οδηγός διατροφικής επιβίωσης στις γιορτές

Οι ημέρες των Χριστουγέννων είναι ημέρες χαράς, γιορτής, ξεκούρασης και διασκέδασης. Πέραν όμως τούτων, είναι και ημέρες που καταναλώνεται αρκετό φαγητό και ποτό! Μάλιστα, όπως μας αναφέρει η Διαιτολόγος - Διατροφολόγος Εύα Τσάκου, είναι και ημέρες στις οποίες...

Ζάχαρη. Ποιες βλάβες προκαλεί στο δέρμα;

Ζάχαρη. Ποιες βλάβες προκαλεί στο δέρμα;

Μπορεί η ζάχαρη να ικανοποιεί τους γευστικούς μας κάλυκες αλλά λίγοι γνωρίζουν ότι είναι καταστροφική για το δέρμα. Τα υψηλής περιεκτικότητας σε ζάχαρη τρόφιμα, τα οποία έχουν την τιμητική τους τις γιορτινές ημέρες, αποτελούν αιτία επιδείνωσης των υφιστάμενων...

Γιορτές. Τι επιπτώσεις έχουν στα δόντια μας;

Γιορτές. Τι επιπτώσεις έχουν στα δόντια μας;

Τα Χριστούγεννα πλησιάζουν και παραδεχθείτε το, όλοι μικροί και μεγάλοι, άνδρες και γυναίκες, ανυπομονούμε να γευτούμε τα γλυκά και αλμυρά εδέσματα του εορταστικού τραπεζιού. Κι ενώ η πρώτη σκέψη μας συνήθως είναι, προσοχή στις θερμίδες για να μην πάρουμε κιλά,...

Τι πρέπει να ξέρω πριν ξεκινήσω ψυχοθεραπεία;

Τι πρέπει να ξέρω πριν ξεκινήσω ψυχοθεραπεία;

Η καλή ψυχολογική κατάσταση είναι προϋπόθεση για μια υγιή, ευτυχισμένη και παραγωγική ζωή. Ωστόσο, υπάρχουν γεγονότα που την επηρεάζουν αρνητικά και είναι δύσκολα στη διαχείρισή τους. Και ο καλύτερος τρόπος για να ξεπεραστούν γρήγορα είναι η ψυχοθεραπεία. Στη χώρα...