Αυτοάνοσα νοσήματα και κληρονομικότητα
My Doctors

Τα αυτοάνοσα νοσήματα αφορούν σε ασθένειες όπου ο ίδιος ο οργανισμός εκδηλώνει ανοσολογική αντίδραση σε δικά του αντιγόνα, προκαλώντας νόσο. Επιτίθεται, με άλλα λόγια, στους δικούς του ιστούς και όργανα προκαλώντας πόνο, φλεγμονές και άλλες παθολογικές εκδηλώσεις επηρεάζοντας την ποιότητα της ζωής.

Υπολογίζεται ότι περίπου 50 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από κάποιο Αυτοάνοσο Νόσημα (AD: Autoimmune Disease), δηλαδή 1% του συνολικού πληθυσμού του πλανήτη.

«Σήμερα έχουν αναγνωριστεί πάνω από 80 διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα, από τα οποία τα συχνότερα είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ψωρίαση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, η κοιλιοκάκη και άλλα», επισημαίνει η κα Ελένη Κομνηνού Ρευματολόγος, Διευθύντρια Κλινικής Αυτοάνοσων Ρευματικών Παθήσεων Μetropolitan General.

Υπάρχουν πολλές υποθέσεις σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως: γενετικοί παράγοντες, ιοί, βακτήρια, τοξίνες, ψυχοσωματικά αίτια, κ.ά,

Τα αυτοάνοσα νοσήματα στην πλειοψηφία τους δεν είναι «κληρονομικά» με την κλασική έννοια του όρου, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις. Συχνά όμως στις οικογένειες που έχουν μέλη με αυτοάνοσα νοσήματα παρατηρείται μια προδιάθεση να αναπτύξουν πιθανώς κι άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια κάποιο αυτοάνοσο νόσημα.

Γενετική ποικιλομορφία και προδιάθεση

«Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνο του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες. Υπεύθυνες για τη γενετική ποικιλομορφία είναι δύο κατηγορίες αλλαγών στο DNA: πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου των SNPs (single nucleotide polymorphisms) και οι παραλλαγές αντιγράφων, τα CNVs (copy number variations).

Η διεξοδική μελέτη των SNPs έχει ως αποτέλεσμα την ταυτοποίηση πολλών SNPs που σχετίζονται με αυτοάνοσες ασθένειες και εξηγεί τη γενετική προδιάθεση που παρατηρείται σε κάποια άτομα και οικογένειες.

 Οι μεταλλάξεις από την άλλη αποτελούν μη φυσιολογικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA που οδηγούν σε παθολογικό γονίδιο και νόσο. Η πλειοψηφία των ατόμων στον πληθυσμό έχει δύο φυσιολογικά αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι σπάνια. Αντίθετα, οι πολυμορφισμοί που είναι αποτέλεσμα των SNPs και CNVs είναι πολύ συχνοί. Τόσο τα SNPs όσο και τα CNVs και οι μεταλλάξεις κληρονομούνται.

Είναι δυνατό όμως να αποτελούν νέα γεγονότα (de novo) κατά τη γαμετογένεση, την εμβρυογένεση, καθώς και κατά την κυτταρική διαίρεση στα σωματικά κύτταρα ενός ατόμου.

Κάποια άτομα  κληρονομούν ένα γενετικό κώδικα με μεταλλάξεις ή αλλαγές σε συγκεκριμένα γονίδια, δηλαδή στο DNA, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νοσημάτων. Αυτό δεν σημαίνει ότι σε κάθε περίπτωση θα εκφραστούν και θα οδηγήσουν σε νόσο.

To γονιδίωμα του ανθρώπου (Homo Sapiens) έχει διατηρηθεί κατά 99,9% κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Η γενετική ποικιλομορφία (genetic variation) στο 0,1% μόνον του γονιδιώματος είναι υπεύθυνη για τη μοναδικότητα και διαφορετικότητα των ατόμων και ευθύνεται για τη γενετική προδιάθεση σε ασθένειες, εξηγεί η ιατρός.

Γενετική προδιάθεση 

Το γεγονός ότι υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ γενετικής προδιάθεσης και αυτοάνοσων νοσημάτων ενισχύεται και από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα, όπου το γενετικό τους υλικό είναι ταυτόσημο. Παρατηρείται ότι όταν ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα νοσήσει, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο. Έχει παρατηρηθεί για παράδειγμα ότι στην κοιλιοκάκη, όταν νοσήσει ένα δίδυμο, η πιθανότητα να νοσήσει και το άλλο είναι δυνατόν να φθάσει μέχρι και 83%, γεγονός που δείχνει την ισχυρή επιρροή του γενετικού παράγοντα.

Συσχέτιση γονιδίων και αυτοάνοσων νοσημάτων

Περίπου πενήντα, 49 για την ακρίβεια, αυτοάνοσα νοσήματα έχουν συσχετισθεί με 4.249 διαφορετικά γονίδια.

Από τη μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων έχει διαπιστωθεί ότι στα αυτοάνοσα νοσήματα ο γενετικός παράγοντας συμβάλλει κατά μέσον όρο 25% – 40%. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι τα ίδια γονίδια ή γενετικές περιοχές εμπλέκονται σε πολλά διαφορετικά αυτοάνοσα και υπάρχουν κοινοί πυροδοτικοί παράγοντες, δηλαδή το ίδιο άτομο είναι δυνατό να πάσχει από διαφορετικά αυτοάνοσα νοσήματα.

Συμπερασματικά

«Παρόλο που, όπως παρουσιάσθηκε παραπάνω, τα γονίδια και οι γενετικές αλλαγές έχουν τη σημασία τους, όπως άλλωστε ισχύει για όλα τα νοσήματα, ο άνθρωπος δεν είναι δέσμιος µόνο του DNA και των γονιδίων του. Η απόκλιση από το φυσικό τρόπο ζωής και διατροφής, καθώς και η επιβάρυνση από το «τοξικό φορτίο» στο περιβάλλον όπου ζούμε αποτελούν τα κυριότερα αίτια πρόκλησης των αυτοάνοσων νοσημάτων.

∆ιαμορφώνοντας τον τρόπο ζωής του ο άνθρωπος είναι δυνατόν να επηρεάσει τη μη εμφάνιση κάποιου αυτοάνοσου νοσήματος στο οποίο έχει γενετική προδιάθεση και να επηρεάσει την υγεία του σε μεγάλο βαθμό», καταλήγει η κα Κομνηνού.

Loading

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Άσθμα: Στα 400 εκατομμύρια οι ασθενείς μέχρι το 2025

Άσθμα: Στα 400 εκατομμύρια οι ασθενείς μέχρι το 2025

Σημαντικός παράγοντας θνητότητας, θνησιμότητας και οικονομικού κόστους κάθε χώρας Το άρθρο υπογράφει η  Σοφία Ραυτοπούλου MD, MSC, MRSM(UK), MBGS(UK), Πνευμονολόγος – Φυματιολόγος Affidea Περιστερίου, MSc Ειδικός Ιατρός Διαταραχών Ύπνου Το βρογχικό άσθμα είναι μία...

Καρδιολογικός Έλεγχος: Γιατί χρειάζεται μετά από λοίμωξη COVID-19;

Καρδιολογικός Έλεγχος: Γιατί χρειάζεται μετά από λοίμωξη COVID-19;

Ανάμεσα στα όργανα που προσβάλλει ο νέος κορωνοϊός είναι και η καρδιά. Η προσβολή αυτή μπορεί να συμβεί είτε κατά τη διάρκεια της νόσησης, είτε μετά από αυτήν, οπότε αφορά και το σύνδρομο long covid. Το σύνδρομο εμφανίζεται με διάφορα συμπτώματα και επιπλοκές, που...

Οστεοπόρωση: Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος της σιωπηλής νόσου

Οστεοπόρωση: Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος της σιωπηλής νόσου

Το άρθρο υπογράφει ο Ιωάννης Ράλλης, Ενδοκρινολόγος – Διαβητολόγος, Επιστημονικός Υπεύθυνος Ενδοκρινολογικού Ιατρείου Affidea Αθηνών H οστεοπόρωση είναι μια πολύ κοινή μεταβολική νόσος των οστών που συχνά αγνοείται και δεν λαμβάνει την κατάλληλη θεραπεία, κυρίως...

Μύθοι και Αλήθειες για την Αιμορροϊδική Νόσο

Μύθοι και Αλήθειες για την Αιμορροϊδική Νόσο

Η αιμορροϊδοπάθεια, η νόσος των αιμορροΐδων, εμφανίζεται στο ίδιο σχεδόν ποσοστό σε γυναίκες και άντρες. Αφορά κυρίως άτομα 45-65 ετών, ενώ αποτελεί τη συχνότερη καλοήθη πάθηση, καθώς υπολογίζεται ότι αφορά έναν στους δύο ανθρώπους μετά την ηλικία των 50. «Γενικότερα,...

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ανακηρύσσει το 2023 ως έτος ευαισθητοποίησης για τον αιφνίδιο θάνατο και ανακοινώνει τους βασικούς άξονες δράσης του νέου Διοικητικού της Συμβουλίου

Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ανακηρύσσει το 2023 ως έτος ευαισθητοποίησης για τον αιφνίδιο θάνατο και ανακοινώνει τους βασικούς άξονες δράσης του νέου Διοικητικού της Συμβουλίου

Σύντομη παρουσίαση της ΕΚΕ  Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία είναι η μεγαλύτερη επιστημονική ιατρική εταιρεία της χώρας με 3.500 μέλη σε όλη την Ελλάδα. Ιδρυτικό μέλος της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας και μία από τις πιο ενεργές επιστημονικές εταιρείες στην...

Γλαύκωμα: O «ύπουλος εχθρός» της όρασης

Γλαύκωμα: O «ύπουλος εχθρός» της όρασης

Η Παγκόσμια Εβδομάδα Γλαυκώματος καθιερώθηκε το 2010 από την Παγκόσμια Οργάνωση Γλαυκώματος (WGA), με σκοπό την ενημέρωση του κοινού για τις συνέπειες της μειωμένης όρασης ως αποτέλεσμα του γλαυκώματος και της επίδρασής του στην καθημερινή ζωή των ασθενών. Το γλαύκωμα...

Ευρυαγγείες κάτω άκρων στις γυναίκες: Πρόληψη και θεραπεία

Ευρυαγγείες κάτω άκρων στις γυναίκες: Πρόληψη και θεραπεία

Οι ευρυαγγείες είναι ένα συχνό αισθητικό πρόβλημα, που απασχολεί πολλές γυναίκες σε όλο τον κόσμο. Τι όμως τις προκαλεί, τι μπορείτε να κάνετε για να τις προλάβετε και ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές; Γνωστές και ως «φλεβίτιδα», είναι πιο συχνές στις...

Οξεία ιογενής γαστρεντερίτιδα: Πότε χρειάζεται θεραπεία

Οξεία ιογενής γαστρεντερίτιδα: Πότε χρειάζεται θεραπεία

Η οξεία ιογενής γαστρεντερίτιδα είναι μια συχνή νόσος που απαντά σε όλο τον κόσμο. Πρόκειται για φλεγμονή του γαστρεντερικού σωλήνα, που προσβάλλει κυρίως το στομάχι και το έντερο. «Κατά τη διάρκεια των μηνών που επικρατούν χαμηλές θερμοκρασίες, παρατηρείται αύξηση...

Σακχαρώδης διαβήτης: Πώς επηρεάζει το ανοσοποιητικό μας σύστημα;

Σακχαρώδης διαβήτης: Πώς επηρεάζει το ανοσοποιητικό μας σύστημα;

Ο σακχαρώδης διαβήτης είναι μια χρόνια μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα γλυκόζης (σάκχαρο) στο αίμα. Γνωστός ως ο σιωπηλός δολοφόνος, αυξάνεται με ανησυχητικό ρυθμό παγκοσμίως. Στις ΗΠΑ υπολογίζεται ότι επηρεάζει περισσότερους από 34 εκατομμύρια...