Κυστική Ίνωση: Ασφαλείς και αποτελεσματικές οι πρώτες θεραπείες που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου.
My Doctors
kistikibasel.jpg

39ο Ευρωπαϊκό Ιατρικό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση.

Δύο θεραπείες για την Κυστική Ίνωση οι οποίες χορηγούνται σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, είναι μακροπρόθεσμα ασφαλείς και αποτελεσματικές,  βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους, σύμφωνα με  νέα επιστημονικά δεδομένα που παρουσιάστηκαν πρόσφατα στο Ευρωπαϊκό Ιατρικό συνέδριο για την Κυστική Ίνωση που διοργανώθηκε την προηγούμενη εβδομάδα στην Βασιλεία της Ελβετίας.

Η Κυστική Ίνωση είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια, που υπολογίζεται ότι προσβάλλει 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στη χώρα μας υπολογίζονται περίπου 800 ασθενείς, με το 1/3 αυτών να έχει ήδη ενηλικιωθεί.

Η νόσος προκαλείται από τις μεταλλάξεις ενός γονιδίου που λέγεται CFTR το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνες απαραίτητες για την ομαλή ροή ηλεκτρολυτών και νερού εντός και εκτός των κυττάρων διαφόρων οργάνων, μεταξύ των οποίων και οι πνεύμονες. Όταν το CFTR είναι μεταλλαγμένο, ο οργανισμός μπορεί να παράγει ελαττωματική πρωτεΐνη ή να μην την παράγει καθόλου, με συνέπεια να συσσωρεύεται πυκνή, κολλώδης βλέννα στους πνεύμονες η οποία ευθύνεται για χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις  που προοδευτικά προκαλούν βλάβες στον πνευμονικό ιστό και αναπνευστική ανεπάρκεια.  Η ασθένεια είναι σοβαρή και πολυσυστηματική και προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος ίασης, ενώ οι ασθενείς έχουν μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Μέχρι σήμερα έχουν απομονωθεί περισσότερες από 1.900 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Για να εκδηλώσει κάποιος τη νόσο, πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλάξεις (μία από κάθε γονιό). Στην Ελλάδα οι φορείς της νόσου υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000.

Η νέα θεραπεία, τα αποτελέσματα της οποίας παρουσιάστηκαν στο συνέδριο, βασίζεται στο φάρμακο με την δραστική ουσία ivacaftor το οποίο είναι εγκεκριμένο και χορηγείται μεμονωμένα ως μονοθεραπεία  στους ινοκυστικούς ασθενείς ηλικίας 6 ετών και άνω  που φέρουν συγκεκριμένες  μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Η χορήγηση της μονοθεραπείας με ivacaftor εξετάστηκε σε εκατοντάδες ασθενείς που το λαμβάνουν επί έως και 5 χρόνια: σε 1.256 ασθενείς από ένα αμερικανικό Μητρώο Ασθενών και σε 411 από ένα αντίστοιχο βρετανικό.  Όπως ανακοινώθηκε στο Συνέδριο τα στοιχεία από τις ΗΠΑ έδειξαν ότι ο ετήσιος κίνδυνος θανάτου, η ανάγκη για μεταμόσχευση πνεύμονα, οι νοσηλείες και οι  παροξύνσεις των αναπνευστικών λοιμώξεων, ήταν σημαντικά λιγότερες στους ασθενείς που λαμβάνουν το ivacaftor, σε σύγκριση με άλλους ασθενείς οι οποίοι δεν το έχουν λάβει ποτέ.  Οι τάσεις είναι ανάλογες και στους βρετανούς ασθενείς, αλλά οι διαφορές στον κίνδυνο θανάτου και την ανάγκη για μεταμόσχευση πνεύμονα δεν είναι στατιστικώς σημαντικές.

Οι μακροχρόνιες αυτές αναλύσεις δεν εντόπισαν νέες ανεπιθύμητες ενέργειες του  φαρμάκου, πέρα από εκείνες που είχαν παρατηρηθεί στις προεγκριτικές κλινικές μελέτες του. Επιπλέον, στους ασθενείς που έπαιρναν το φάρμακο παρατηρήθηκαν λιγότερες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης, όπως διαβήτης και θετικές καλλιέργειες για διάφορα μικρόβια.

Στο συνέδριο, παρουσιάστηκαν επίσης στοιχεία για την ασφάλεια του συνδυασμού lumacaftor/ivacaftor ο οποίος έχει ένδειξη μόνο για όσους ασθενείς είναι ομόζυγοι της γονιδιακής  μετάλλαξης F508del.  Το συγκεκριμένο φάρμακο είναι ήδη εγκεκριμένο  για τους ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω, ενώ κατά τη διάρκεια του συνεδρίου παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα της τρίτης φάσης της μελέτης του παραπάνω συνδυασμού φαρμάκων σε  58 παιδιά ηλικίας 6-11 ετών με κυστική ίνωση που φέρουν δύο μεταλλάξεις του γονιδίου με την ονομασία F508del.

Ειδικότερα, τα νέα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, απέδειξαν ασφάλεια του συνδυασμού και βελτιώσεις σε πολλούς δείκτες της νόσου όπως η αύξηση του σωματικού βάρους των παιδιών που έλαβαν τον συνδυασμό, η βελτίωση  της αναπνευστικής λειτουργίας (FEV1), η μειωμένη αποβολή χλωρίου στον ιδρώτα κ.α.

Η παρασκευάστρια εταιρεία του φαρμάκου έχει υποβάλλει αίτημα στον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) για να εξεταστεί ο συνδυασμός για συμπληρωματική έγκριση της χορήγησής του και σε παιδιά της ηλικιακής ομάδας 6-11 ετών. Η αξιολόγηση έχει προγραμματιστεί για τις 30 Σεπτέμβριου 2016.

Στην Ευρώπη, ολοκληρώθηκε η εισαγωγή 200 ασθενών ηλικίας 6-11 ετών σε μία αντίστοιχη κλινική μελέτη, τα αποτελέσματα της οποίας αναμένονται το 2017. Στο πρώτο εξάμηνο της επόμενης χρονιάς, η παρασκευάστρια εταιρία σχεδιάζει να υποβάλει αίτηση στην Ευρωπαϊκό Οργανισμό φαρμάκων για την έγκριση του παραπάνω συνδυασμού σε παιδιά ηλικίας 6-11 ετών ομόζυγα με την μετάλλαξη F508del.

Παράλληλα, στις αρχές του 2017 αναμένονται και τα αποτελέσματα μεγάλης κλινικής μελέτης που πραγματοποιείται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση που φέρουν τις λεγόμενες «nonsense» (: ανερμηνεύσιμες) μεταλλάξεις  με τη δραστική ουσία Ataluren. Ήδη, αποτελέσματα προηγούμενων κλινικών δοκιμών απέδειξαν βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας και μείωση του αριθμού των εξάρσεων της πνευμονικής λοίμωξης σε ασθενείς με τις παραπάνω μεταλλάξεις οι οποίοι δεν ελάμβαναν χρόνια εισπνεόμενη αγωγή με τομπραμυκίνη.

Το συνέδριο διήρκησε από τις 8 έως τις 11 Ιουνίου και το παρακολούθησαν επιστήμονες υγείας και ερευνητές από πολλές χώρες της Ευρώπης και της Αμερικής με θεματολογία που καλύπτει όλο το φάσμα της Κυστικής Ίνωσης, την φαρμακοθεραπεία,  την φυσικοθεραπεία, την άσκηση, την διατροφή, την αντιμετώπιση των λοιμώξεων και την πρόληψη της νόσου. Ιδιαίτερα ενδιαφέρουσες υπήρξαν οι συνεδρίες και οι ανακοινώσεις για την θεραπευτική αντιμετώπιση των πνευμονικών λοιμώξεων από ανθεκτικά στελέχη μικροβίων και μυκήτων και οι ανακοινώσεις για άλλες θεραπείες που βρίσκονται σε διάφορα στάδια κλινικών δοκιμών. Μεγάλη ήταν και αυτήν την χρονιά η συμμετοχή των ψυχολόγων και των κοινωνικών λειτουργών από διάφορες χώρες οι οποίοι στο πλαίσιο της ανάπτυξης και εφαρμογής κατευθυντηρίων οδηγιών ψυχικής υγείας αντάλλαξαν εμπειρίες υποστήριξης των ασθενών και των οικογενειών τους, όπως και πρακτικές για καλύτερη αντιμετώπιση του άγχους και της κατάθλιψης που παρουσιάζουν κάποιοι ασθενείς και οι συγγενείς τους. Τέλος, σε ειδική ενότητα του συνεδρίου παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα της Ευρωπαϊκής Καταγραφής των ασθενών με Κυστική Ίνωση, και τα νέα εργαλεία που αναπτύχθηκαν για την ενημέρωση των ασθενών σχετικά με την καταγραφή που πραγματοποιείται σε πολλές χώρες της Ευρώπης και τα αποτελέσματα της. Σύμφωνα με ανάλυση των στοιχείων της παραπάνω καταγραφής για τα έτη 2008-2013 ο μέσος όρος ηλικίας  των ασθενών αυξήθηκε στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, ενώ αντίθετα στις χώρες της Ανατολικής Ευρώπης μειώθηκε.

 

 

MyDoctors ajax loader

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Στο 25%-30% των πασχόντων από ημικρανία παρουσιάζονται οπτικές διαταραχές πολλές και διαφορετικές οι οποίες συνήθως διαρκούν λιγότερο από μία ώρα. Όμως κάποιες απ' αυτές μπορεί να σχετίζονται με άλλα οφθαλμολογικά προβλήματα. Ποιες λοιπόν είναι αυτές οι διαταραχές και...

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Εντός ή εκτός του νοσοκομείου, σε εξετάσεις σχετικές με το θέμα ή σε... παιδιατρικές εξετάσεις, εν ώρα καθήκοντος ή κοινωνικής συναναστροφής, μια από τις πλέον συχνές ερωτήσεις που ακούει ένας ιατρός, σε διάφορες παραλλαγές, αλλά σχεδόν πάντα με την ίδια αγωνία είναι:...

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Η πιο συχνή λοίμωξη στις γυναίκες κάθε ηλικίας είναι η ουρολοίμωξη. Προκαλείται όταν εισέρχονται μέσω της ουρήθρας παθογόνοι μικροοργανισμοί (οι πιο συχνοί είναι το κολοβακτηρίδιο, ο σταφυλόκοκκος και ο πρωτέας), οι οποίοι εγκαθίστανται, βρίσκουν τις κατάλληλες...

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Διαγνωστικός έλεγχος εποχικής γρίπης και κορωνοϊού σε προνομιακές τιμές Μπορεί τα συμπτώματα της γρίπης και της COVID-19 να μοιάζουν μεταξύ τους, η βαρύτητα και οι επιπλοκές τους όμως διαφέρουν σημαντικά. Ιδιαίτερα την τρέχουσα περίοδο που ο ιός της γρίπης κυκλοφορεί...

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σε λίγες μέρες μπαίνουμε και ημερολογιακά στο φθινόπωρο, ενώ έχουν αρχίσει οι προετοιμασίες για το άνοιγμα των σχολείων, καθώς οι γονείς σπεύδουν να προμηθευτούν τον απαραίτητο σχολικό εξοπλισμό για τα παιδιά τους. Εκτός όμως από τα απαραίτητα εφόδια με τα οποία...

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Αυξημένο καρδιομεταβολικό κίνδυνο αντιμετωπίζουν όσοι πάσχουν από Ήπια Αυτόνομη Έκκριση Κορτιζόλης, μια πάθηση των επινεφριδίων που είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι υπολογιζόταν μέχρι σήμερα. Μια διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ στο...

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Όταν τρώμε, η τροφή περνά από το στόμα στο στομάχι μέσω του οισοφάγου. Ένας μυϊκός δακτύλιος στο κάτω μέρος του οισοφάγου εμποδίζει την παλινδρόμηση της τροφής από το στομάχι πίσω σε αυτόν. Αυτός ο δακτύλιος που λειτουργεί σαν μια ανεπίστροφη βαλβίδα ονομάζεται...

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Γράφει ο Δρ Σταμάτιος Μερκούρης, Διευθυντής του Τμήματος Απεικόνισης Μαστού του Affidea Central. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί πλέον τη συχνότερη μορφή κακοήθειας παγκοσμίως. Για τον λόγο αυτό έχουν καθιερωθεί προγράμματα προληπτικής εξέτασης των μαστών, τα οποία...

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Κι όμως ορισμένα αντηλιακά μπορούν να προκαλέσουν αυξημένη ευαισθησία του δέρματος, παρότι η χρήση τους είναι απαραίτητη όχι μόνο τις μέρες με έντονη ηλιοφάνεια αλλά στο σύνολο του χρόνου. Αν και έχει γίνει συνείδηση σε όλους η αναγκαιότητα της προστασίας του δέρματος...