Πρωτοποριακή εξέταση αποκαλύπτει τα γενετικά νοσήματα σε κυήσεις με υπερηχογραφικά ευρήματα
My Doctors
ecografia-addome-inferiore-456x250.jpg

Πρωτοποριακή εξέταση αποκαλύπτει από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει ένα έμβρυο, όταν το υπερηχογράφημα του 1ου ή 2ου τριμήνου της κύησης έχει παθολογικά ευρήματα.

Πρόκειται για το τεστ Fetalis®, το πρώτο στο είδος του παγκόσμια, που άνοιξε νέους ορίζοντες στον προγεννητικό έλεγχο και που ανέπτυξαν εξ ολοκλήρου οι επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Το νέο τεστ αναλύει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια που σχετίζονται με γενετικά νοσήματα τα οποία είναι δυνατόν να δώσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

«Κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων όλων των κυήσεων παρουσιάζεται ένα ποσοστό 3-5% με υπερηχογραφικά ευρήματα, που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων» δήλωσε ο ιατρός γενετιστής καθηγητής Κωνσταντίνος Γ. Πάγκαλος, διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, που σε συνεργασία με τον μοριακό γενετιστή Δρ. Χριστόφορο Κονιάλη δημιούργησαν το τεστ Fetalis®.

Όπως επισήμανε ο κύριος Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis® στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016), που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα στη Βαρκελώνη, από τις ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου που αποκαλύπτονται στα υπερηχογραφήματα της κυήσεως, άλλες σχετίζονται με γενετικά αίτια και άλλες με μη γενετικά. Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές-ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του  μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες. «Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν μόνο το περίπου 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν μόνο αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου. Οι υποθέσεις αυτές κατέληγαν είτε στην τυφλή διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα», εξήγησε ο καθηγητής.

Για τον έλεγχο των γονιδιακών μεταλλάξεων οι επιλογές έως τώρα ήταν πολύ περιορισμένες. Ως επακόλουθο ο γονιδιακός έλεγχος ήταν αναποτελεσματικός, ενώ επιπλέον δεν μπορούσε να γίνει πρόβλεψη με ακρίβεια για τις πιθανότητες επανάληψης των παθολογικών ευρημάτων σε επόμενες κυήσεις.

«Όλ’ αυτά τα προβλήματα τα επιλύει το πρωτοποριακό τεστ Fetalis®, το οποίο βασίζεται στην προηγμένη τεχνική της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων κι επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών» τόνισε στο Συνέδριο ο καθηγητής Κ. Πάγκαλος. «Στην πραγματικότητα, η εφαρμογή του τεστ Fetalis® σε συνδυασμό με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτει ποσοστό σχεδόν 90% όλων των πιθανών γενετικών ανωμαλιών που υποκρύπτονται σε έμβρυα με υπερηχογραφικά ευρήματα».

Ο κ. Πάγκαλος παρουσίασε για πρώτη φορά διεθνώς στο Συνέδριο τα αποτελέσματα από την εφαρμογή του τεστ Fetalis® σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα. Το τεστ αποκάλυψε τη γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διακόπησαν. Στις υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν αποκαλύφθηκε παθολογική μετάλλαξη και έτσι οι κυήσεις συνεχίστηκαν, οδηγώντας στη γέννηση υγιών νεογνών που μέχρι σήμερα δεν παρουσιάζουν κάποια παθολογική εικόνα.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Τα αποτελέσματα του τεστ Fetalis®, όποια κι αν είναι αυτά, πρέπει να τα συνοδεύει η ενδεδειγμένη γενετική συμβουλή, από έμπειρο κλινικό γενετιστή και πάντα σε συνεργασία με τον θεράποντα μαιευτήρα και τον ιατρό εμβρυομητρικής.

 

 

 

 

 

MyDoctors ajax loader

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Στο 25%-30% των πασχόντων από ημικρανία παρουσιάζονται οπτικές διαταραχές πολλές και διαφορετικές οι οποίες συνήθως διαρκούν λιγότερο από μία ώρα. Όμως κάποιες απ' αυτές μπορεί να σχετίζονται με άλλα οφθαλμολογικά προβλήματα. Ποιες λοιπόν είναι αυτές οι διαταραχές και...

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Εντός ή εκτός του νοσοκομείου, σε εξετάσεις σχετικές με το θέμα ή σε... παιδιατρικές εξετάσεις, εν ώρα καθήκοντος ή κοινωνικής συναναστροφής, μια από τις πλέον συχνές ερωτήσεις που ακούει ένας ιατρός, σε διάφορες παραλλαγές, αλλά σχεδόν πάντα με την ίδια αγωνία είναι:...

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Η πιο συχνή λοίμωξη στις γυναίκες κάθε ηλικίας είναι η ουρολοίμωξη. Προκαλείται όταν εισέρχονται μέσω της ουρήθρας παθογόνοι μικροοργανισμοί (οι πιο συχνοί είναι το κολοβακτηρίδιο, ο σταφυλόκοκκος και ο πρωτέας), οι οποίοι εγκαθίστανται, βρίσκουν τις κατάλληλες...

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Διαγνωστικός έλεγχος εποχικής γρίπης και κορωνοϊού σε προνομιακές τιμές Μπορεί τα συμπτώματα της γρίπης και της COVID-19 να μοιάζουν μεταξύ τους, η βαρύτητα και οι επιπλοκές τους όμως διαφέρουν σημαντικά. Ιδιαίτερα την τρέχουσα περίοδο που ο ιός της γρίπης κυκλοφορεί...

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σε λίγες μέρες μπαίνουμε και ημερολογιακά στο φθινόπωρο, ενώ έχουν αρχίσει οι προετοιμασίες για το άνοιγμα των σχολείων, καθώς οι γονείς σπεύδουν να προμηθευτούν τον απαραίτητο σχολικό εξοπλισμό για τα παιδιά τους. Εκτός όμως από τα απαραίτητα εφόδια με τα οποία...

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Αυξημένο καρδιομεταβολικό κίνδυνο αντιμετωπίζουν όσοι πάσχουν από Ήπια Αυτόνομη Έκκριση Κορτιζόλης, μια πάθηση των επινεφριδίων που είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι υπολογιζόταν μέχρι σήμερα. Μια διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ στο...

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Όταν τρώμε, η τροφή περνά από το στόμα στο στομάχι μέσω του οισοφάγου. Ένας μυϊκός δακτύλιος στο κάτω μέρος του οισοφάγου εμποδίζει την παλινδρόμηση της τροφής από το στομάχι πίσω σε αυτόν. Αυτός ο δακτύλιος που λειτουργεί σαν μια ανεπίστροφη βαλβίδα ονομάζεται...

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Γράφει ο Δρ Σταμάτιος Μερκούρης, Διευθυντής του Τμήματος Απεικόνισης Μαστού του Affidea Central. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί πλέον τη συχνότερη μορφή κακοήθειας παγκοσμίως. Για τον λόγο αυτό έχουν καθιερωθεί προγράμματα προληπτικής εξέτασης των μαστών, τα οποία...

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Κι όμως ορισμένα αντηλιακά μπορούν να προκαλέσουν αυξημένη ευαισθησία του δέρματος, παρότι η χρήση τους είναι απαραίτητη όχι μόνο τις μέρες με έντονη ηλιοφάνεια αλλά στο σύνολο του χρόνου. Αν και έχει γίνει συνείδηση σε όλους η αναγκαιότητα της προστασίας του δέρματος...