Σπάνιες παθήσεις!
My Doctors
124864-280212.jpg

Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία – και για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

Με κεντρικό μήνυμα «Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους», το τμήμα Ογκολογίας της Novartis παρουσίασε την εκστρατεία ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τα σπάνια νοσήματα. Οι κύριοι ομιλητές της συνέντευξης Τύπου ήταν οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), οι οποίοι και συζήτησαν τόσο για τα σπάνια νοσήματα αλλά και για τη σημασία της συνεργασίας διαφόρων ειδικοτήτων για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ασθενών τους. Η εκστρατεία περιλαμβάνει ένα πρόγραμμα ενεργειών που στόχο έχει να δημοσιοποιήσει τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών με σπάνια νοσήματα αλλά και να ευαισθητοποιήσει σχετικά.

«Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, καθώς αυτή θα επιτρέψει αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών, αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους. Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS), το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αντιμετώπιση. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα προϋποθέτουν τη συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων λόγω διαφορετικών κλινικών εκδηλώσεων, κάτι το οποίο σε ένα εξειδικευμένο κέντρο θα είναι πιο εφικτό να γίνει πράξη καθώς θα έχει την υποδομή και την τεχνογνωσία, ενώ παράλληλα θα διευκολύνει τη μετάβαση των ασθενών από την παιδιατρική ηλικία στην ενήλικη φάση της ζωής τους. Για το λόγο αυτό κρίνεται σκόπιμο να ιδρυθούν μέσα από ένα εθνικό πλάνο Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα, δίνοντας ελπίδα στους ασθενείς για ένα καλύτερο αύριο αλλά και επίσης δυνατότητες εξειδίκευσης στους ιατρούς τόσο σε τοπικό επίπεδο, όσο και σε συνεργασία με αντίστοιχα Κέντρα εξωτερικού», δήλωσε η Βασιλική Βασιλείου, Επιμελήτρια Α’, Ενδοκρινολογικό Τμήμα Γ.Ν.Α «Αλεξάνδρα», εκπρόσωπος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.

Η Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της Π.Ε.Σ.ΠΑ., τόνισε το πώς «η οικονομική κρίση καθιστά ακόμα δυσκολότερη για τους Έλληνες “σπάνιους” ασθενείς να διαγνωστούν αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή και κυρίως ολοκληρωμένη αγωγή». Ακόμη συμπλήρωσε ότι «η γνώση και η ευαισθητοποίηση είναι σημαντικές, όχι μόνο για τους ίδιους τους πάσχοντες αλλά και για τον ιατρικό κόσμο, τους φροντιστές, τις αρχές και τον κοινωνικό περίγυρο».

Πόσο σπάνιος είσαι;

Η Novartis Oncology, στο πλαίσιο της εκστρατείας ενημέρωσης «Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους», διοργανώνει μία δράση ανοιχτή για το κοινό, την Παρασκευή 8 Απριλίου και ώρα 7 – 9 μ.μ. στο Innovathens (Τεχνόπολις | Γκάζι), η οποία εντάσσεται στο Athens Science Festival.

Η δράση αυτή, με τίτλο «Πόσο Σπάνιος Είσαι;», είναι με ελεύθερη είσοδο και θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας. Ο τίτλος αλλά και το θέμα της εκδήλωσης εμπνέεται ουσιαστικά από τον όρο «Σπάνιες Παθήσεις». Με τον όρο αυτό γίνεται αναφορά σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

Πόσο σπάνιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Αφορούν νοσήματα που εμφανίζονται με τη γέννηση ενός ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν και σε μετέπειτα στάδια της ζωής μας; Είναι κληρονομικά, μπορώ να τα προλάβω, προβλέψω , αποφύγω; Αυτές είναι λίγες από τις ερωτήσεις που θα τεθούν κατά τη διάρκεια της δράσης, στις 8 Απριλίου.

H Novartis, μέσα από τη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, στοχεύει στην εξεύρεση λύσεων που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η Novartis ερευνά για περισσότερα από 25 σπάνια νοσήματα, μεταξύ αυτών η Μεγαλακρία, η νόσος Cushing και η Οζώδης Σκλήρυνση. «Φέτος η Eurordis, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις, πρόβαλε το μήνυμα “Βοηθήστε μας να ακουστεί η φωνή μας”. Εμείς στη Novartis Ογκολογίας, ως μια εταιρεία με μακρά παράδοση στην έρευνα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών για σπάνια νοσήματα, ακούσαμε την ανάγκη αυτή και θέλοντας να την υποστηρίξουμε αναλάβαμε την πρωτοβουλία μιας εκδήλωσης στα πλαίσια του Athens Science Festival», δήλωσε ο Ευστάθιος Λιβανός, Γενικός Διευθυντής του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis.
 

 
 
 

MyDoctors ajax loader

Μπορει να σας ενδιαφερουν

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Ημικρανία – Οι οπτικές διαταραχές και η ερμηνεία τους

Στο 25%-30% των πασχόντων από ημικρανία παρουσιάζονται οπτικές διαταραχές πολλές και διαφορετικές οι οποίες συνήθως διαρκούν λιγότερο από μία ώρα. Όμως κάποιες απ' αυτές μπορεί να σχετίζονται με άλλα οφθαλμολογικά προβλήματα. Ποιες λοιπόν είναι αυτές οι διαταραχές και...

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Καρδιολογικά προβλήματα: Πώς θα τα προλάβουμε;

Εντός ή εκτός του νοσοκομείου, σε εξετάσεις σχετικές με το θέμα ή σε... παιδιατρικές εξετάσεις, εν ώρα καθήκοντος ή κοινωνικής συναναστροφής, μια από τις πλέον συχνές ερωτήσεις που ακούει ένας ιατρός, σε διάφορες παραλλαγές, αλλά σχεδόν πάντα με την ίδια αγωνία είναι:...

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις στις γυναίκες πριν και μετά την εμμηνόπαυση

Η πιο συχνή λοίμωξη στις γυναίκες κάθε ηλικίας είναι η ουρολοίμωξη. Προκαλείται όταν εισέρχονται μέσω της ουρήθρας παθογόνοι μικροοργανισμοί (οι πιο συχνοί είναι το κολοβακτηρίδιο, ο σταφυλόκοκκος και ο πρωτέας), οι οποίοι εγκαθίστανται, βρίσκουν τις κατάλληλες...

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Γρίπη και COVID-19: Ταυτόχρονη ανίχνευση από τον Όμιλο Affidea

Διαγνωστικός έλεγχος εποχικής γρίπης και κορωνοϊού σε προνομιακές τιμές Μπορεί τα συμπτώματα της γρίπης και της COVID-19 να μοιάζουν μεταξύ τους, η βαρύτητα και οι επιπλοκές τους όμως διαφέρουν σημαντικά. Ιδιαίτερα την τρέχουσα περίοδο που ο ιός της γρίπης κυκλοφορεί...

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σωστή διατροφή στο σχολείο: Ακολουθήστε ένα ισορροπημένο πλάνο

Σε λίγες μέρες μπαίνουμε και ημερολογιακά στο φθινόπωρο, ενώ έχουν αρχίσει οι προετοιμασίες για το άνοιγμα των σχολείων, καθώς οι γονείς σπεύδουν να προμηθευτούν τον απαραίτητο σχολικό εξοπλισμό για τα παιδιά τους. Εκτός όμως από τα απαραίτητα εφόδια με τα οποία...

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Διαβήτης και υπέρταση: Ποια πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο;

Αυξημένο καρδιομεταβολικό κίνδυνο αντιμετωπίζουν όσοι πάσχουν από Ήπια Αυτόνομη Έκκριση Κορτιζόλης, μια πάθηση των επινεφριδίων που είναι πολύ συχνότερη απ’ ότι υπολογιζόταν μέχρι σήμερα. Μια διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ στο...

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση. Πώς θα απαλλαγείτε οριστικά;

Όταν τρώμε, η τροφή περνά από το στόμα στο στομάχι μέσω του οισοφάγου. Ένας μυϊκός δακτύλιος στο κάτω μέρος του οισοφάγου εμποδίζει την παλινδρόμηση της τροφής από το στομάχι πίσω σε αυτόν. Αυτός ο δακτύλιος που λειτουργεί σαν μια ανεπίστροφη βαλβίδα ονομάζεται...

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Τομοσύνθεση: Η εξέλιξη της ψηφιακής μαστογραφίας

Γράφει ο Δρ Σταμάτιος Μερκούρης, Διευθυντής του Τμήματος Απεικόνισης Μαστού του Affidea Central. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί πλέον τη συχνότερη μορφή κακοήθειας παγκοσμίως. Για τον λόγο αυτό έχουν καθιερωθεί προγράμματα προληπτικής εξέτασης των μαστών, τα οποία...

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Φωτοευαισθησία: Πόσο ένοχα είναι τα αντηλιακά;

Κι όμως ορισμένα αντηλιακά μπορούν να προκαλέσουν αυξημένη ευαισθησία του δέρματος, παρότι η χρήση τους είναι απαραίτητη όχι μόνο τις μέρες με έντονη ηλιοφάνεια αλλά στο σύνολο του χρόνου. Αν και έχει γίνει συνείδηση σε όλους η αναγκαιότητα της προστασίας του δέρματος...